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metachondromatosis — Definition
Metakondromatozis / metachondromatosis
Metakondromatozis ist eine Art Skelettdysplasie, selten. Diese Krankheit zeichnet sich durch gutartige Tumoren (Enkondromlar und Osteochonromlar) in Knochen und Knorpelgewebe aus. In der Regel in den Händen und Fußfingern werden lange Knochen und Beckenläsionen beobachtet. Otozomal zeigt dominante Erbschaft und führt nicht zu einem ernsten Problem, das die Lebensqualität in den meisten Fällen beeinflussen wird, aber selten trägt das Risiko einer malignen Umwandlung.
Krankheitsdefinition
🔬 Krankheitsdefinition
Metachondromatosis, multipl enkondromlar ve osteokondromlar ile karakterize, nadir görülen bir iskelet displazisidir. Otozomal dominant geçişlidir ve genellikle çocukluk döneminde ortaya çıkar.
🧬 Ursachen & Risikofaktoren
PTPN11 genindeki mutasyonlar hastalığa neden olur. Bu gen, hücre büyümesi ve farklılaşmasında rol oynayan bir proteinin üretiminden sorumludur.
🩺 Symptome & Anzeichen
Asimetrik, ağrısız kemik çıkıntıları (osteokondromlar) ve el, ayak, uzun kemiklerde enkondromlar. Eklem deformiteleri, boy kısalığı ve yürüme bozukluğu görülebilir.
📋 Diagnosemethoden
Klinik muayene ve radyografik görüntüleme (X-ray) ile tanı konur. MR ve BT, lezyonların detaylı değerlendirilmesinde kullanılır. Genetik test ile PTPN11 mutasyonu doğrulanabilir.
💊 Behandlungsmöglichkeiten
Semptomatik tedavi uygulanır. Ağrı veya fonksiyonel bozukluk durumunda cerrahi eksizyon yapılır. Düzenli takip, malign transformasyon riski nedeniyle önemlidir.
⚠️ Komplikationen
Malign transformasyon (kondrosarkom), eklem deformiteleri, sinir sıkışması, patolojik kırıklar.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Metakondromatozis?
Metakondromatozis; metakondromatozis ist eine Art Skelettdysplasie, selten. Diese Krankheit zeichnet sich durch gutartige Tumoren (Enkondromlar und Osteochonromlar) in Knochen und Knorpelgewebe aus. In der Regel in den Händen und Fußfingern werden lange Knochen und Beckenläsionen beobachtet. Otozomal zeigt dominante Erbschaft und führt nicht zu einem ernsten Problem, das die Lebensqualität in den meisten Fällen beeinflussen wird, aber selten trägt das Risiko einer malignen Umwandlung.
❓ Was ist metachondromatosis auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "metachondromatosis" ist Metakondromatozis.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Metakondromatozis zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.