📂 الأمراض
methylmalonic acidemia — التعريف
Metilmalonik asidemi / methylmalonic acidemia
إن حمض ميثيل الملاونيك مرض وراثي نادر يتسم بتراكم حامض ميثيلمالونيك في الدم والبول، ونتيجة لذلك لا يكسر الجسم بعض البروتينات والدهون. This disease, which shows autozomal resesif, often occurs with symptoms such as vomiting, letargia, hypotoni and metabolic acidosis during pregnancy. وإذا لم تُعالج، فإن الضرر العصبي يمكن أن يؤدي إلى أزمة الأيض التي تهدد تخلف التنمية والحياة. The management of the disease contains special diet, vitamin B12 supplement and liver transplant in some cases.
تعريف المرض
🔬 تعريف المرض
Metilmalonik asidemi, metilmalonik asidin vücutta birikmesine neden olan, otozomal resesif geçişli bir organik asidemi hastalığıdır. Metilmalonil-CoA mutaz enzim eksikliği veya kobalamin metabolizması bozuklukları sonucu ortaya çıkar.
🧬 الأسباب وعوامل الخطر
Metilmalonil-CoA mutaz enzimini kodlayan MUT genindeki mutasyonlar veya kobalamin (B12 vitamini) metabolizmasında rol oynayan genlerdeki (MMAA, MMAB, MMADHC, MCEE) defektler.
🩺 الأعراض والعلامات
Yenidoğan döneminde başlayan kusma, letarji, hipotoni, beslenme güçlüğü, metabolik asidoz, hiperamonyemi, ketozis, nöbetler, gelişme geriliği, böbrek yetmezliği.
📋 طرق التشخيص
Plazma ve idrarda metilmalonik asit yüksekliği, asilkarnitin profili, genetik testler, enzim aktivite ölçümü, yenidoğan taraması.
💊 خيارات العلاج
Düşük proteinli diyet, karnitin takviyesi, B12 vitamini (hidroksikobalamin) tedavisi (B12 duyarlı formlarda), metronidazol (bağırsak florasını baskılamak için), karaciğer veya böbrek nakli (ağır vakalarda).
⚠️ المضاعفات
Metabolik krizler, nörolojik hasar, böbrek yetmezliği, pankreatit, kardiyomiyopati, optik atrofi, büyüme geriliği.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو Metilmalonik asidemi؟
Metilmalonik asidemi; إن حمض ميثيل الملاونيك مرض وراثي نادر يتسم بتراكم حامض ميثيلمالونيك في الدم والبول، ونتيجة لذلك لا يكسر الجسم بعض البروتينات والدهون. This disease, which shows autozomal resesif, often occurs with symptoms such as vomiting, letargia, hypotoni and metabolic acidosis during pregnancy. وإذا لم تُعالج، فإن الضرر العصبي يمكن أن يؤدي إلى أزمة الأيض التي تهدد تخلف التنمية والحياة. The management of the disease contains special diet, vitamin B12 supplement and liver transplant in some cases.
❓ ما معنى methylmalonic acidemia بالتركية؟
المعادل التركي لـ "methylmalonic acidemia" هو Metilmalonik asidemi.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ Metilmalonik asidemi؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.