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methylmalonic acidemia — Définition
Metilmalonik asidemi / methylmalonic acidemia
L'aciémie méthylmalonique est une maladie métabolique génétique rare caractérisée par l'accumulation d'acide méthylmalonique dans le sang et l'urine, ce qui n'entraîne pas la rupture de certaines protéines et graisses. Cette maladie, qui montre un résésif autozomique, se manifeste souvent avec des symptômes tels que vomissements, léargie, hypotonie et acidose métabolique pendant la grossesse. Si elles ne sont pas traitées, les lésions neurologiques peuvent entraîner une crise métabolique qui menace le retard du développement et la vie. La prise en charge de la maladie contient un régime alimentaire spécial, un supplément de vitamine B12 et une greffe de foie dans certains cas.
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
Metilmalonik asidemi, metilmalonik asidin vücutta birikmesine neden olan, otozomal resesif geçişli bir organik asidemi hastalığıdır. Metilmalonil-CoA mutaz enzim eksikliği veya kobalamin metabolizması bozuklukları sonucu ortaya çıkar.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
Metilmalonil-CoA mutaz enzimini kodlayan MUT genindeki mutasyonlar veya kobalamin (B12 vitamini) metabolizmasında rol oynayan genlerdeki (MMAA, MMAB, MMADHC, MCEE) defektler.
🩺 Symptômes & Signes
Yenidoğan döneminde başlayan kusma, letarji, hipotoni, beslenme güçlüğü, metabolik asidoz, hiperamonyemi, ketozis, nöbetler, gelişme geriliği, böbrek yetmezliği.
📋 Méthodes de Diagnostic
Plazma ve idrarda metilmalonik asit yüksekliği, asilkarnitin profili, genetik testler, enzim aktivite ölçümü, yenidoğan taraması.
💊 Options de Traitement
Düşük proteinli diyet, karnitin takviyesi, B12 vitamini (hidroksikobalamin) tedavisi (B12 duyarlı formlarda), metronidazol (bağırsak florasını baskılamak için), karaciğer veya böbrek nakli (ağır vakalarda).
⚠️ Complications
Metabolik krizler, nörolojik hasar, böbrek yetmezliği, pankreatit, kardiyomiyopati, optik atrofi, büyüme geriliği.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Metilmalonik asidemi ?
Metilmalonik asidemi; l'aciémie méthylmalonique est une maladie métabolique génétique rare caractérisée par l'accumulation d'acide méthylmalonique dans le sang et l'urine, ce qui n'entraîne pas la rupture de certaines protéines et graisses. Cette maladie, qui montre un résésif autozomique, se manifeste souvent avec des symptômes tels que vomissements, léargie, hypotonie et acidose métabolique pendant la grossesse. Si elles ne sont pas traitées, les lésions neurologiques peuvent entraîner une crise métabolique qui menace le retard du développement et la vie. La prise en charge de la maladie contient un régime alimentaire spécial, un supplément de vitamine B12 et une greffe de foie dans certains cas.
❓ Que signifie methylmalonic acidemia en turc ?
L'équivalent turc de "methylmalonic acidemia" est Metilmalonik asidemi.
❓ À quel domaine médical Metilmalonik asidemi est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.