📂 Болезни
methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblX — Определение
Homosistinürili metilmalonik asidemi, cblX tipi / methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblX
Это редкое метаболическое заболевание, характеризующееся метилмалоническими апартеми и гомосистини, которое переходит в резессивное состояние к X. Кобаламин (витамин B12) вызван нарушением его метаболизма и приводит к повышению уровня гомоцистеина с метилмалоновой кислотой. Клинические результаты включают неврологические расстройства, задержку развития, мегалобластную анемию и метаболические кризисы. Диагноз подлежит генетическим тестам с плазменными аминокислотами и профилями органических кислот.
Определение Болезни
🔬 Определение Болезни
Methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblX, metilmalonik asit ve homosistein metabolizmasındaki bir bozukluktan kaynaklanan, X'e bağlı resesif geçişli nadir bir metabolik hastalıktır. Hastalık, B12 vitamini (kobalamin) metabolizmasındaki bir defekt sonucu ortaya çıkar.
🧬 Причины и Факторы Риска
Hastalık, HCFC1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, kobalamin metabolizmasında rol oynayan bir transkripsiyon faktörünü kodlar. Mutasyonlar, metilmalonik asit ve homosistein birikimine yol açar.
🩺 Симптомы и Признаки
Belirtiler genellikle yenidoğan döneminde veya erken çocuklukta başlar. Bunlar arasında beslenme güçlüğü, kusma, letarji, hipotoni, gelişme geriliği, nöbetler, megaloblastik anemi, nörolojik bozukluklar (ataksi, spastisite) ve görme sorunları bulunur.
📋 Методы Диагностики
Tanı, klinik bulgular, metabolik testler (kan ve idrarda metilmalonik asit ve homosistein yüksekliği), plazma amino asit analizi ve genetik testler (HCFC1 gen mutasyon analizi) ile konur.
💊 Варианты Лечения
Tedavi, B12 vitamini (hidroksikobalamin) takviyesi, metiyonin kısıtlı diyet, karnitin takviyesi ve gerektiğinde betain tedavisini içerir. Erken tanı ve tedavi prognozu iyileştirebilir.
⚠️ Осложнения
Komplikasyonlar arasında nörolojik hasar, gelişme geriliği, böbrek yetmezliği, pankreatit, metabolik krizler ve ölüm sayılabilir.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Homosistinürili metilmalonik asidemi, cblX tipi?
Homosistinürili metilmalonik asidemi, cblX tipi; Это редкое метаболическое заболевание, характеризующееся метилмалоническими апартеми и гомосистини, которое переходит в резессивное состояние к X. Кобаламин (витамин B12) вызван нарушением его метаболизма и приводит к повышению уровня гомоцистеина с метилмалоновой кислотой. Клинические результаты включают неврологические расстройства, задержку развития, мегалобластную анемию и метаболические кризисы. Диагноз подлежит генетическим тестам с плазменными аминокислотами и профилями органических кислот.
❓ Что означает methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblX по-турецки?
Турецкий эквивалент "methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblX" — Homosistinürili metilmalonik asidemi, cblX tipi.
❓ К какой области медицины относится Homosistinürili metilmalonik asidemi, cblX tipi?
Этот термин относится к категории Болезни.