📂 Enfermedades
methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblX — Definición
Homosistinürili metilmalonik asidemi, cblX tipi / methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblX
Se trata de una enfermedad metabólica rara, caracterizada por aparador metilmalónico y homosistini, que pasa resesivo a X. Kobalamina (vitamina B12) es causada por un trastorno en su metabolismo y conduce a un aumento de los niveles de homocisteína con ácido metilmalónico. Los hallazgos clínicos incluyen trastornos neurológicos, retardo del desarrollo, anemia megablástica y crisis metabólicas. El diagnóstico está sujeto a pruebas genéticas con aminoácidos de plasma y perfiles de ácido orgánico.
Definición de la Enfermedad
🔬 Definición de la Enfermedad
Methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblX, metilmalonik asit ve homosistein metabolizmasındaki bir bozukluktan kaynaklanan, X'e bağlı resesif geçişli nadir bir metabolik hastalıktır. Hastalık, B12 vitamini (kobalamin) metabolizmasındaki bir defekt sonucu ortaya çıkar.
🧬 Causas y Factores de Riesgo
Hastalık, HCFC1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, kobalamin metabolizmasında rol oynayan bir transkripsiyon faktörünü kodlar. Mutasyonlar, metilmalonik asit ve homosistein birikimine yol açar.
🩺 Síntomas y Signos
Belirtiler genellikle yenidoğan döneminde veya erken çocuklukta başlar. Bunlar arasında beslenme güçlüğü, kusma, letarji, hipotoni, gelişme geriliği, nöbetler, megaloblastik anemi, nörolojik bozukluklar (ataksi, spastisite) ve görme sorunları bulunur.
📋 Métodos de Diagnóstico
Tanı, klinik bulgular, metabolik testler (kan ve idrarda metilmalonik asit ve homosistein yüksekliği), plazma amino asit analizi ve genetik testler (HCFC1 gen mutasyon analizi) ile konur.
💊 Opciones de Tratamiento
Tedavi, B12 vitamini (hidroksikobalamin) takviyesi, metiyonin kısıtlı diyet, karnitin takviyesi ve gerektiğinde betain tedavisini içerir. Erken tanı ve tedavi prognozu iyileştirebilir.
⚠️ Complicaciones
Komplikasyonlar arasında nörolojik hasar, gelişme geriliği, böbrek yetmezliği, pankreatit, metabolik krizler ve ölüm sayılabilir.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Homosistinürili metilmalonik asidemi, cblX tipi?
Homosistinürili metilmalonik asidemi, cblX tipi; se trata de una enfermedad metabólica rara, caracterizada por aparador metilmalónico y homosistini, que pasa resesivo a X. Kobalamina (vitamina B12) es causada por un trastorno en su metabolismo y conduce a un aumento de los niveles de homocisteína con ácido metilmalónico. Los hallazgos clínicos incluyen trastornos neurológicos, retardo del desarrollo, anemia megablástica y crisis metabólicas. El diagnóstico está sujeto a pruebas genéticas con aminoácidos de plasma y perfiles de ácido orgánico.
❓ ¿Qué significa methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblX en turco?
El equivalente turco de "methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblX" es Homosistinürili metilmalonik asidemi, cblX tipi.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Homosistinürili metilmalonik asidemi, cblX tipi?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.