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mevalonic aciduria — Definição
Mevalonik asidüri / mevalonic aciduria
Mevalonik é uma doença metabólica autozomal rara que ocorre em resultado da deficiência da enzima mevalonato kinasis. A falta desta enzima leva ao acúmulo de colesterol e outros isoprenóides no sangue e urina de níveis de ácido mevalônico. Os achados clínicos incluem ataques repetitivos de incêndio, retardo do desenvolvimento, hepatoesplenomegalia e distúrbios neurológicos. A doença pode indicar desde o nascimento e requer um seguimento vitalício.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Mevalonik asidüri?
Mevalonik asidüri; mevalonik é uma doença metabólica autozomal rara que ocorre em resultado da deficiência da enzima mevalonato kinasis. A falta desta enzima leva ao acúmulo de colesterol e outros isoprenóides no sangue e urina de níveis de ácido mevalônico. Os achados clínicos incluem ataques repetitivos de incêndio, retardo do desenvolvimento, hepatoesplenomegalia e distúrbios neurológicos. A doença pode indicar desde o nascimento e requer um seguimento vitalício.
❓ O que significa mevalonic aciduria em turco?
O equivalente turco de "mevalonic aciduria" é Mevalonik asidüri.
❓ A que campo médico pertence Mevalonik asidüri?
Este termo pertence à categoria Doenças.