📂 Hastalıklar
Mevalonik asidüri — Tanım
mevalonic aciduria
Mevalonik asidüri, mevalonat kinaz enziminin eksikliği sonucu ortaya çıkan nadir bir otozomal resesif metabolik hastalıktır. Bu enzim eksikliği, kolesterol ve diğer izoprenoidlerin sentez yolunda birikime yol açarak mevalonik asit düzeylerinin kanda ve idrarda artmasına neden olur. Klinik bulgular arasında tekrarlayan ateş atakları, gelişme geriliği, hepatosplenomegali ve nörolojik bozukluklar yer alır. Hastalık, doğumdan itibaren belirti verebilir ve yaşam boyu takip gerektirir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Mevalonik asidüri ne demek?
Mevalonik asidüri; mevalonik asidüri, mevalonat kinaz enziminin eksikliği sonucu ortaya çıkan nadir bir otozomal resesif metabolik hastalıktır. Bu enzim eksikliği, kolesterol ve diğer izoprenoidlerin sentez yolunda birikime yol açarak mevalonik asit düzeylerinin kanda ve idrarda artmasına neden olur. Klinik bulgular arasında tekrarlayan ateş atakları, gelişme geriliği, hepatosplenomegali ve nörolojik bozukluklar yer alır. Hastalık, doğumdan itibaren belirti verebilir ve yaşam boyu takip gerektirir.
❓ mevalonic aciduria Türkçesi nedir?
"mevalonic aciduria" kelimesinin Türkçe karşılığı Mevalonik asidüri'dir.
❓ Mevalonik asidüri hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.