📂 الأمراض
microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I — التعريف
Mikrosefalik osteodisplastik primordiyal cücelik tip I / microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I
إن نوع القزم البدائي من نوع " Microsephacy osteodisplious " الأول هو مرض وراثي نادر، يُلاحظ بتخلف النمو الشديد، وميكروسيفالوس (رأس الملون)، والهيكل العظمي المميز. The disease occurs due to mutations in the gene of RNU4ATAC and indicates autozomal resesif inheritance. وتشمل النتائج السريرية إعاقة عقلية حادة، ومرضية، وشعر رقيق، وأيادي صغيرة وأقدام، وترقيق العظام وتقصيرها. وكثيراً ما يكون التشخيص أسوأ، ويفقد معظم المرضى في مرحلة الطفولة المبكرة.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو Mikrosefalik osteodisplastik primordiyal cücelik tip I؟
Mikrosefalik osteodisplastik primordiyal cücelik tip I; إن نوع القزم البدائي من نوع " Microsephacy osteodisplious " الأول هو مرض وراثي نادر، يُلاحظ بتخلف النمو الشديد، وميكروسيفالوس (رأس الملون)، والهيكل العظمي المميز. The disease occurs due to mutations in the gene of RNU4ATAC and indicates autozomal resesif inheritance. وتشمل النتائج السريرية إعاقة عقلية حادة، ومرضية، وشعر رقيق، وأيادي صغيرة وأقدام، وترقيق العظام وتقصيرها. وكثيراً ما يكون التشخيص أسوأ، ويفقد معظم المرضى في مرحلة الطفولة المبكرة.
❓ ما معنى microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I بالتركية؟
المعادل التركي لـ "microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I" هو Mikrosefalik osteodisplastik primordiyal cücelik tip I.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ Mikrosefalik osteodisplastik primordiyal cücelik tip I؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.