📂 Hastalıklar
Mikrosefalik osteodisplastik primordiyal cücelik tip I — Tanım
microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I
Mikrosefalik osteodisplastik primordiyal cücelik tip I, doğum öncesi dönemde başlayan ağır büyüme geriliği, belirgin mikrosefali (küçük kafa) ve karakteristik iskelet displazileri ile seyreden nadir bir genetik hastalıktır. Hastalık, RNU4ATAC genindeki mutasyonlar nedeniyle oluşur ve otozomal resesif kalıtım gösterir. Klinik bulgular arasında ciddi zihinsel engel, epilepsi, ince saç, küçük el ve ayaklar ile kemiklerde incelme ve kısalma yer alır. Prognoz genellikle kötüdür ve hastaların çoğu erken çocukluk döneminde kaybedilir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Mikrosefalik osteodisplastik primordiyal cücelik tip I ne demek?
Mikrosefalik osteodisplastik primordiyal cücelik tip I; mikrosefalik osteodisplastik primordiyal cücelik tip I, doğum öncesi dönemde başlayan ağır büyüme geriliği, belirgin mikrosefali (küçük kafa) ve karakteristik iskelet displazileri ile seyreden nadir bir genetik hastalıktır. Hastalık, RNU4ATAC genindeki mutasyonlar nedeniyle oluşur ve otozomal resesif kalıtım gösterir. Klinik bulgular arasında ciddi zihinsel engel, epilepsi, ince saç, küçük el ve ayaklar ile kemiklerde incelme ve kısalma yer alır. Prognoz genellikle kötüdür ve hastaların çoğu erken çocukluk döneminde kaybedilir.
❓ microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I Türkçesi nedir?
"microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I" kelimesinin Türkçe karşılığı Mikrosefalik osteodisplastik primordiyal cücelik tip I'dir.
❓ Mikrosefalik osteodisplastik primordiyal cücelik tip I hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.