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mitochondrial complex III deficiency nuclear type 7 — Definición
Mitokondriyal kompleks III eksikliği nükleer tip 7 / mitochondrial complex III deficiency nuclear type 7
Mitokondriyal complejo III deficiencia nuclear tipo 7 es una enfermedad genética rara que conduce a la disfunción del complejo III en la cadena respiratoria mitocondrial. Esta situación lleva a síntomas como debilidad muscular, problemas neurológicos y crisis metabólicas con el efecto de la mitocondria, que juega un papel crítico en la producción de energía. La enfermedad muestra la herencia resesiva autozomal y a menudo ocurre en la primera infancia. Los hallazgos clínicos incluyen hipotonia, respaldo de desarrollo y acidosis láctica.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Mitokondriyal kompleks III eksikliği nükleer tip 7?
Mitokondriyal kompleks III eksikliği nükleer tip 7; mitokondriyal complejo III deficiencia nuclear tipo 7 es una enfermedad genética rara que conduce a la disfunción del complejo III en la cadena respiratoria mitocondrial. Esta situación lleva a síntomas como debilidad muscular, problemas neurológicos y crisis metabólicas con el efecto de la mitocondria, que juega un papel crítico en la producción de energía. La enfermedad muestra la herencia resesiva autozomal y a menudo ocurre en la primera infancia. Los hallazgos clínicos incluyen hipotonia, respaldo de desarrollo y acidosis láctica.
❓ ¿Qué significa mitochondrial complex III deficiency nuclear type 7 en turco?
El equivalente turco de "mitochondrial complex III deficiency nuclear type 7" es Mitokondriyal kompleks III eksikliği nükleer tip 7.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Mitokondriyal kompleks III eksikliği nükleer tip 7?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.