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mitochondrial complex III deficiency nuclear type 7 — Definição
Mitokondriyal kompleks III eksikliği nükleer tip 7 / mitochondrial complex III deficiency nuclear type 7
O complexo mitokondriial III deficiência nuclear tipo 7 é uma doença genética rara que leva à disfunção do complexo III na cadeia respiratória mitocondrial. Essa situação leva a sintomas como fraqueza muscular, problemas neurológicos e crises metabólicas com o efeito da mitocôndria, que desempenha um papel crítico na produção de energia. A doença apresenta herança autozomal resessiva e muitas vezes ocorre na primeira infância. Os achados clínicos incluem hipotonia, encosto do desenvolvimento e acidose láctica.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Mitokondriyal kompleks III eksikliği nükleer tip 7?
Mitokondriyal kompleks III eksikliği nükleer tip 7; o complexo mitokondriial III deficiência nuclear tipo 7 é uma doença genética rara que leva à disfunção do complexo III na cadeia respiratória mitocondrial. Essa situação leva a sintomas como fraqueza muscular, problemas neurológicos e crises metabólicas com o efeito da mitocôndria, que desempenha um papel crítico na produção de energia. A doença apresenta herança autozomal resessiva e muitas vezes ocorre na primeira infância. Os achados clínicos incluem hipotonia, encosto do desenvolvimento e acidose láctica.
❓ O que significa mitochondrial complex III deficiency nuclear type 7 em turco?
O equivalente turco de "mitochondrial complex III deficiency nuclear type 7" é Mitokondriyal kompleks III eksikliği nükleer tip 7.
❓ A que campo médico pertence Mitokondriyal kompleks III eksikliği nükleer tip 7?
Este termo pertence à categoria Doenças.