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mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 3 — Definición
Mitokondriyal kompleks V (ATP sentaz) eksikliği nükleer tip 3 / mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 3
La deficiencia de Mitokonriayalyal complex V (ATP centase) es una enfermedad rara que se produce como resultado de mutación genética en una subunidad de centaz ATP con fuente de ADN nuclear del complejo centaz ATP mitocondrial responsable de la producción energética de células. Esta deficiencia conduce a la interrupción de la producción de ATP en los tejidos (cerebro, músculo, corazón) especialmente las necesidades de alta energía. Los hallazgos clínicos incluyen debilidad muscular progresiva, respaldo de desarrollo, convulsiones y acidosis láctica. La enfermedad muestra la herencia resesiva autozomal y generalmente da una indicación en la primera infancia.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Mitokondriyal kompleks V (ATP sentaz) eksikliği nükleer tip 3?
Mitokondriyal kompleks V (ATP sentaz) eksikliği nükleer tip 3; la deficiencia de Mitokonriayalyal complex V (ATP centase) es una enfermedad rara que se produce como resultado de mutación genética en una subunidad de centaz ATP con fuente de ADN nuclear del complejo centaz ATP mitocondrial responsable de la producción energética de células. Esta deficiencia conduce a la interrupción de la producción de ATP en los tejidos (cerebro, músculo, corazón) especialmente las necesidades de alta energía. Los hallazgos clínicos incluyen debilidad muscular progresiva, respaldo de desarrollo, convulsiones y acidosis láctica. La enfermedad muestra la herencia resesiva autozomal y generalmente da una indicación en la primera infancia.
❓ ¿Qué significa mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 3 en turco?
El equivalente turco de "mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 3" es Mitokondriyal kompleks V (ATP sentaz) eksikliği nükleer tip 3.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Mitokondriyal kompleks V (ATP sentaz) eksikliği nükleer tip 3?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.