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mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 3 — Definição
Mitokondriyal kompleks V (ATP sentaz) eksikliği nükleer tip 3 / mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 3
A deficiência do complexo Mitokonriayalyal V (ATP centase) é uma doença rara que ocorre como resultado de mutação genética em uma subunidade nuclear fonte de DNA do complexo mitocondrial ATP centaz responsável pela produção de energia de células. Esta deficiência leva à interrupção da produção de ATP nos tecidos (cérebro, músculo, coração) especialmente altas necessidades de energia. Os achados clínicos incluem fraqueza muscular progressiva, encosto do desenvolvimento, convulsões e acidose láctica. A doença mostra herança autozomal resessiva e geralmente dá uma indicação na primeira infância.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Mitokondriyal kompleks V (ATP sentaz) eksikliği nükleer tip 3?
Mitokondriyal kompleks V (ATP sentaz) eksikliği nükleer tip 3; a deficiência do complexo Mitokonriayalyal V (ATP centase) é uma doença rara que ocorre como resultado de mutação genética em uma subunidade nuclear fonte de DNA do complexo mitocondrial ATP centaz responsável pela produção de energia de células. Esta deficiência leva à interrupção da produção de ATP nos tecidos (cérebro, músculo, coração) especialmente altas necessidades de energia. Os achados clínicos incluem fraqueza muscular progressiva, encosto do desenvolvimento, convulsões e acidose láctica. A doença mostra herança autozomal resessiva e geralmente dá uma indicação na primeira infância.
❓ O que significa mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 3 em turco?
O equivalente turco de "mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 3" é Mitokondriyal kompleks V (ATP sentaz) eksikliği nükleer tip 3.
❓ A que campo médico pertence Mitokondriyal kompleks V (ATP sentaz) eksikliği nükleer tip 3?
Este termo pertence à categoria Doenças.