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D-2-hydroxyglutaric aciduria — Definição
D-2-hidroksiglutarik asidüri / D-2-hydroxyglutaric aciduria
O ácido D-2-hidroxiglutárico é uma doença metabólica rara caracterizada por uma deficiência da enzima D-2-hidroxiglutarat desidrogenase no organismo com acumulação de ácido D-2-hidroxiglutárico. Este distúrbio, mostrando resesif autozomal, leva ao desenvolvimento neurológico backness, epilepsia, hipotoni e distúrbios do movimento. O diagnóstico é detectado de níveis elevados de D-2-hidroxiglutarato na urina e no plasma e é verificado por testes genéticos. O tratamento é sintomático e destina-se a retardar os danos neurológicos à doença.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
D-2-hidroksiglutarik asidüri, D-2-hidroksiglutarik asidin birikmesiyle karakterize, otozomal resesif geçişli nadir bir metabolik hastalıktır. Nörolojik semptomlar ve gelişim geriliği ile seyreder.
🧬 Causas e Fatores de Risco
Hastalık, D-2-hidroksiglutarat dehidrogenaz enzimini kodlayan D2HGDH genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu enzim eksikliği, D-2-hidroksiglutaratın birikmesine yol açar.
🩺 Sintomas e Sinais
Erken başlangıçlı epilepsi, hipotoni, gelişimsel gecikme, makrosefali, hareket bozuklukları (distoni, ataksi), beyin MR'ında subkortikal kistler ve beyaz cevher anormallikleri.
📋 Métodos de Diagnóstico
Plazma ve idrarda D-2-hidroksiglutarik asit yüksekliği, D2HGDH geni mutasyon analizi, beyin MR görüntüleme.
💊 Opções de Tratamento
Spesifik bir tedavisi yoktur; semptomatik ve destekleyici tedavi uygulanır. Antiepileptik ilaçlar, fizik tedavi, beslenme desteği. Riboflavin ve koenzim Q10 gibi takviyeler deneyseldir.
⚠️ Complicações
Şiddetli nörolojik hasar, status epileptikus, kardiyomiyopati, solunum yetmezliği, erken ölüm.
Perguntas Frequentes
❓ O que é D-2-hidroksiglutarik asidüri?
D-2-hidroksiglutarik asidüri; o ácido D-2-hidroxiglutárico é uma doença metabólica rara caracterizada por uma deficiência da enzima D-2-hidroxiglutarat desidrogenase no organismo com acumulação de ácido D-2-hidroxiglutárico. Este distúrbio, mostrando resesif autozomal, leva ao desenvolvimento neurológico backness, epilepsia, hipotoni e distúrbios do movimento. O diagnóstico é detectado de níveis elevados de D-2-hidroxiglutarato na urina e no plasma e é verificado por testes genéticos. O tratamento é sintomático e destina-se a retardar os danos neurológicos à doença.
❓ O que significa D-2-hydroxyglutaric aciduria em turco?
O equivalente turco de "D-2-hydroxyglutaric aciduria" é D-2-hidroksiglutarik asidüri.
❓ A que campo médico pertence D-2-hidroksiglutarik asidüri?
Este termo pertence à categoria Doenças.