📂 Hastalıklar
D-2-hidroksiglutarik asidüri — Tanım
D-2-hydroxyglutaric aciduria
D-2-hidroksiglutarik asidüri, D-2-hidroksiglutarat dehidrogenaz enziminin eksikliği sonucu vücutta D-2-hidroksiglutarik asit birikimiyle karakterize nadir bir metabolik hastalıktır. Otozomal resesif geçiş gösteren bu bozukluk, nörolojik gelişim geriliği, epilepsi, hipotoni ve hareket bozukluklarına yol açar. Tanı, idrar ve plazmada yüksek D-2-hidroksiglutarat seviyelerinin saptanması ve genetik testlerle doğrulanır. Tedavi semptomatik olup, hastalığın ilerleyici nörolojik hasarını yavaşlatmaya yöneliktir.
Hastalık Tanımı
🔬 Hastalık Tanımı
D-2-hidroksiglutarik asidüri, D-2-hidroksiglutarik asidin birikmesiyle karakterize, otozomal resesif geçişli nadir bir metabolik hastalıktır. Nörolojik semptomlar ve gelişim geriliği ile seyreder.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
Hastalık, D-2-hidroksiglutarat dehidrogenaz enzimini kodlayan D2HGDH genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu enzim eksikliği, D-2-hidroksiglutaratın birikmesine yol açar.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Erken başlangıçlı epilepsi, hipotoni, gelişimsel gecikme, makrosefali, hareket bozuklukları (distoni, ataksi), beyin MR'ında subkortikal kistler ve beyaz cevher anormallikleri.
📋 Tanı Yöntemleri
Plazma ve idrarda D-2-hidroksiglutarik asit yüksekliği, D2HGDH geni mutasyon analizi, beyin MR görüntüleme.
💊 Tedavi Seçenekleri
Spesifik bir tedavisi yoktur; semptomatik ve destekleyici tedavi uygulanır. Antiepileptik ilaçlar, fizik tedavi, beslenme desteği. Riboflavin ve koenzim Q10 gibi takviyeler deneyseldir.
⚠️ Komplikasyonlar
Şiddetli nörolojik hasar, status epileptikus, kardiyomiyopati, solunum yetmezliği, erken ölüm.
Sık Sorulan Sorular
❓ D-2-hidroksiglutarik asidüri ne demek?
D-2-hidroksiglutarik asidüri; d-2-hidroksiglutarik asidüri, D-2-hidroksiglutarat dehidrogenaz enziminin eksikliği sonucu vücutta D-2-hidroksiglutarik asit birikimiyle karakterize nadir bir metabolik hastalıktır. Otozomal resesif geçiş gösteren bu bozukluk, nörolojik gelişim geriliği, epilepsi, hipotoni ve hareket bozukluklarına yol açar. Tanı, idrar ve plazmada yüksek D-2-hidroksiglutarat seviyelerinin saptanması ve genetik testlerle doğrulanır. Tedavi semptomatik olup, hastalığın ilerleyici nörolojik hasarını yavaşlatmaya yöneliktir.
❓ D-2-hydroxyglutaric aciduria Türkçesi nedir?
"D-2-hydroxyglutaric aciduria" kelimesinin Türkçe karşılığı D-2-hidroksiglutarik asidüri'dir.
❓ D-2-hidroksiglutarik asidüri hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.