📂 Enfermedades
D-2-hydroxyglutaric aciduria — Definición
D-2-hidroksiglutarik asidüri / D-2-hydroxyglutaric aciduria
D-2-hidroxiglutaric acid es una enfermedad metabólica rara caracterizada por una deficiencia de la enzima deshidrogenasa D-2-hidroxiglutarat en el cuerpo con acumulación de ácido D-2-hidroxiglutarico. Este trastorno, mostrando resesif autozomal, conduce al desarrollo neurológico retroceso, epilepsia, hipotoni y trastornos del movimiento. El diagnóstico se detecta de altos niveles de D-2-hidroxiglutrato en orina y plasma y se verifica mediante pruebas genéticas. El tratamiento es sintomático y está destinado a disminuir el daño neurológico a la enfermedad.
Definición de la Enfermedad
🔬 Definición de la Enfermedad
D-2-hidroksiglutarik asidüri, D-2-hidroksiglutarik asidin birikmesiyle karakterize, otozomal resesif geçişli nadir bir metabolik hastalıktır. Nörolojik semptomlar ve gelişim geriliği ile seyreder.
🧬 Causas y Factores de Riesgo
Hastalık, D-2-hidroksiglutarat dehidrogenaz enzimini kodlayan D2HGDH genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu enzim eksikliği, D-2-hidroksiglutaratın birikmesine yol açar.
🩺 Síntomas y Signos
Erken başlangıçlı epilepsi, hipotoni, gelişimsel gecikme, makrosefali, hareket bozuklukları (distoni, ataksi), beyin MR'ında subkortikal kistler ve beyaz cevher anormallikleri.
📋 Métodos de Diagnóstico
Plazma ve idrarda D-2-hidroksiglutarik asit yüksekliği, D2HGDH geni mutasyon analizi, beyin MR görüntüleme.
💊 Opciones de Tratamiento
Spesifik bir tedavisi yoktur; semptomatik ve destekleyici tedavi uygulanır. Antiepileptik ilaçlar, fizik tedavi, beslenme desteği. Riboflavin ve koenzim Q10 gibi takviyeler deneyseldir.
⚠️ Complicaciones
Şiddetli nörolojik hasar, status epileptikus, kardiyomiyopati, solunum yetmezliği, erken ölüm.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es D-2-hidroksiglutarik asidüri?
D-2-hidroksiglutarik asidüri; d-2-hidroxiglutaric acid es una enfermedad metabólica rara caracterizada por una deficiencia de la enzima deshidrogenasa D-2-hidroxiglutarat en el cuerpo con acumulación de ácido D-2-hidroxiglutarico. Este trastorno, mostrando resesif autozomal, conduce al desarrollo neurológico retroceso, epilepsia, hipotoni y trastornos del movimiento. El diagnóstico se detecta de altos niveles de D-2-hidroxiglutrato en orina y plasma y se verifica mediante pruebas genéticas. El tratamiento es sintomático y está destinado a disminuir el daño neurológico a la enfermedad.
❓ ¿Qué significa D-2-hydroxyglutaric aciduria en turco?
El equivalente turco de "D-2-hydroxyglutaric aciduria" es D-2-hidroksiglutarik asidüri.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece D-2-hidroksiglutarik asidüri?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.