📂 Malattie
D-2-hydroxyglutaric aciduria — Definizione
D-2-hidroksiglutarik asidüri / D-2-hydroxyglutaric aciduria
L'acido D-2-idrossiglutarico è una malattia metabolica rara caratterizzata da una carenza di D-2-idrossiglutarat enzima di diidrogenasi nel corpo con accumulo di acido D-2-idrossiglutarico. Questo disordine, mostrando resif autozomico, porta a backness sviluppo neurologico, epilessia, ipotoni e disturbi del movimento. La diagnosi è rilevata di alti livelli di D-2-idrossiglutarato in urina e plasma ed è verificata da test genetici. Il trattamento è sintomatico ed è destinato a rallentare i danni neurologici alla malattia.
Definizione della Malattia
🔬 Definizione della Malattia
D-2-hidroksiglutarik asidüri, D-2-hidroksiglutarik asidin birikmesiyle karakterize, otozomal resesif geçişli nadir bir metabolik hastalıktır. Nörolojik semptomlar ve gelişim geriliği ile seyreder.
🧬 Cause e Fattori di Rischio
Hastalık, D-2-hidroksiglutarat dehidrogenaz enzimini kodlayan D2HGDH genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu enzim eksikliği, D-2-hidroksiglutaratın birikmesine yol açar.
🩺 Sintomi e Segni
Erken başlangıçlı epilepsi, hipotoni, gelişimsel gecikme, makrosefali, hareket bozuklukları (distoni, ataksi), beyin MR'ında subkortikal kistler ve beyaz cevher anormallikleri.
📋 Metodi Diagnostici
Plazma ve idrarda D-2-hidroksiglutarik asit yüksekliği, D2HGDH geni mutasyon analizi, beyin MR görüntüleme.
💊 Opzioni di Trattamento
Spesifik bir tedavisi yoktur; semptomatik ve destekleyici tedavi uygulanır. Antiepileptik ilaçlar, fizik tedavi, beslenme desteği. Riboflavin ve koenzim Q10 gibi takviyeler deneyseldir.
⚠️ Complicazioni
Şiddetli nörolojik hasar, status epileptikus, kardiyomiyopati, solunum yetmezliği, erken ölüm.
Domande Frequenti
❓ Cos'è D-2-hidroksiglutarik asidüri?
D-2-hidroksiglutarik asidüri; l'acido D-2-idrossiglutarico è una malattia metabolica rara caratterizzata da una carenza di D-2-idrossiglutarat enzima di diidrogenasi nel corpo con accumulo di acido D-2-idrossiglutarico. Questo disordine, mostrando resif autozomico, porta a backness sviluppo neurologico, epilessia, ipotoni e disturbi del movimento. La diagnosi è rilevata di alti livelli di D-2-idrossiglutarato in urina e plasma ed è verificata da test genetici. Il trattamento è sintomatico ed è destinato a rallentare i danni neurologici alla malattia.
❓ Cosa significa D-2-hydroxyglutaric aciduria in turco?
L'equivalente turco di "D-2-hydroxyglutaric aciduria" è D-2-hidroksiglutarik asidüri.
❓ A quale campo medico appartiene D-2-hidroksiglutarik asidüri?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.