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mitochondrial DNA depletion syndrome 12 — Definição
mitokondriyal DNA tükenme sendromu tip 12 / mitochondrial DNA depletion syndrome 12
A síndrome de depleção do ADN mitocondrial 12 caracteriza-se pelo facto de o ADN mitocondrial (mtDNA) ter um número de cópias inferior ao normal nas células, sendo a resesif autozomal uma doença transmissível. Esta condição leva à disfunção mitocondrial, especialmente em tecidos com alta exigência de energia. Clinicamente, manifesta-se frequentemente com fraqueza muscular progressiva, encefalopatia, convulsões e insuficiência hepática. A doença causa mutações no gene TK2 e o tratamento consiste em suporte sintomático.
Perguntas Frequentes
❓ O que é mitokondriyal DNA tükenme sendromu tip 12?
mitokondriyal DNA tükenme sendromu tip 12; a síndrome de depleção do ADN mitocondrial 12 caracteriza-se pelo facto de o ADN mitocondrial (mtDNA) ter um número de cópias inferior ao normal nas células, sendo a resesif autozomal uma doença transmissível. Esta condição leva à disfunção mitocondrial, especialmente em tecidos com alta exigência de energia. Clinicamente, manifesta-se frequentemente com fraqueza muscular progressiva, encefalopatia, convulsões e insuficiência hepática. A doença causa mutações no gene TK2 e o tratamento consiste em suporte sintomático.
❓ O que significa mitochondrial DNA depletion syndrome 12 em turco?
O equivalente turco de "mitochondrial DNA depletion syndrome 12" é mitokondriyal DNA tükenme sendromu tip 12.
❓ A que campo médico pertence mitokondriyal DNA tükenme sendromu tip 12?
Este termo pertence à categoria Doenças.