📂 Hastalıklar
mitokondriyal DNA tükenme sendromu tip 12 — Tanım
mitochondrial DNA depletion syndrome 12
Mitokondriyal DNA tükenme sendromu 12, mitokondriyal DNA'nın (mtDNA) hücrelerde normalden daha düşük kopya sayısına sahip olmasıyla karakterize, otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Bu durum, özellikle yüksek enerji gereksinimi olan dokularda (kas, beyin, karaciğer) mitokondriyal fonksiyon bozukluğuna yol açar. Klinik olarak genellikle infantil dönemde başlayan ilerleyici kas güçsüzlüğü, ensefalopati, nöbetler ve karaciğer yetmezliği ile kendini gösterir. Hastalığa TK2 genindeki mutasyonlar neden olur ve tedavisi semptomatik destekten ibarettir.
Sık Sorulan Sorular
❓ mitokondriyal DNA tükenme sendromu tip 12 ne demek?
mitokondriyal DNA tükenme sendromu tip 12; mitokondriyal DNA tükenme sendromu 12, mitokondriyal DNA'nın (mtDNA) hücrelerde normalden daha düşük kopya sayısına sahip olmasıyla karakterize, otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Bu durum, özellikle yüksek enerji gereksinimi olan dokularda (kas, beyin, karaciğer) mitokondriyal fonksiyon bozukluğuna yol açar. Klinik olarak genellikle infantil dönemde başlayan ilerleyici kas güçsüzlüğü, ensefalopati, nöbetler ve karaciğer yetmezliği ile kendini gösterir. Hastalığa TK2 genindeki mutasyonlar neden olur ve tedavisi semptomatik destekten ibarettir.
❓ mitochondrial DNA depletion syndrome 12 Türkçesi nedir?
"mitochondrial DNA depletion syndrome 12" kelimesinin Türkçe karşılığı mitokondriyal DNA tükenme sendromu tip 12'dir.
❓ mitokondriyal DNA tükenme sendromu tip 12 hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.