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mitochondrial DNA depletion syndrome 14 (cardioencephalomyopathic type); MTDPS14 — Definición
mitokondriyal DNA tükenme sendromu 14 (kardiyoensefalomiyopatik tip) / mitochondrial DNA depletion syndrome 14 (cardioencephalomyopathic type); MTDPS14
MTDPS14 es una enfermedad pasiva resesiva autozomal, caracterizada por una reducción pronunciada del ADN mitocondrial. Este síndrome lleva a hallazgos clínicos severos en la primera infancia afectando el músculo cardíaco (cardomiyopatía), el cerebro (ensefalopatía) y los músculos esqueletos (miyopatía). La enfermedad se manifiesta con insuficiencia cardíaca, convulsiones, retardo del desarrollo y debilidad muscular en los primeros meses de vida. El tratamiento es sintomático y la mayoría de los casos son fatales en la primera infancia.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es mitokondriyal DNA tükenme sendromu 14 (kardiyoensefalomiyopatik tip)?
mitokondriyal DNA tükenme sendromu 14 (kardiyoensefalomiyopatik tip); mTDPS14 es una enfermedad pasiva resesiva autozomal, caracterizada por una reducción pronunciada del ADN mitocondrial. Este síndrome lleva a hallazgos clínicos severos en la primera infancia afectando el músculo cardíaco (cardomiyopatía), el cerebro (ensefalopatía) y los músculos esqueletos (miyopatía). La enfermedad se manifiesta con insuficiencia cardíaca, convulsiones, retardo del desarrollo y debilidad muscular en los primeros meses de vida. El tratamiento es sintomático y la mayoría de los casos son fatales en la primera infancia.
❓ ¿Qué significa mitochondrial DNA depletion syndrome 14 (cardioencephalomyopathic type); MTDPS14 en turco?
El equivalente turco de "mitochondrial DNA depletion syndrome 14 (cardioencephalomyopathic type); MTDPS14" es mitokondriyal DNA tükenme sendromu 14 (kardiyoensefalomiyopatik tip).
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece mitokondriyal DNA tükenme sendromu 14 (kardiyoensefalomiyopatik tip)?
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