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mitochondrial DNA depletion syndrome 14 (cardioencephalomyopathic type); MTDPS14 — Définition
mitokondriyal DNA tükenme sendromu 14 (kardiyoensefalomiyopatik tip) / mitochondrial DNA depletion syndrome 14 (cardioencephalomyopathic type); MTDPS14
Le MTDPS14 est une maladie autozomique résessive, caractérisée par une réduction marquée de l'ADN mitochondrial. Ce syndrome conduit à des résultats cliniques sévères dans la petite enfance en affectant les muscles cardiaques (cardomiyopathie), le cerveau (ensefalopathie) et les muscles du squelette (miyopathie). La maladie se manifeste par une insuffisance cardiaque, des convulsions, un retard de développement et une faiblesse musculaire au cours des premiers mois de la vie. Le traitement est symptomatique et la plupart des cas sont mortels dans la petite enfance.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que mitokondriyal DNA tükenme sendromu 14 (kardiyoensefalomiyopatik tip) ?
mitokondriyal DNA tükenme sendromu 14 (kardiyoensefalomiyopatik tip); le MTDPS14 est une maladie autozomique résessive, caractérisée par une réduction marquée de l'ADN mitochondrial. Ce syndrome conduit à des résultats cliniques sévères dans la petite enfance en affectant les muscles cardiaques (cardomiyopathie), le cerveau (ensefalopathie) et les muscles du squelette (miyopathie). La maladie se manifeste par une insuffisance cardiaque, des convulsions, un retard de développement et une faiblesse musculaire au cours des premiers mois de la vie. Le traitement est symptomatique et la plupart des cas sont mortels dans la petite enfance.
❓ Que signifie mitochondrial DNA depletion syndrome 14 (cardioencephalomyopathic type); MTDPS14 en turc ?
L'équivalent turc de "mitochondrial DNA depletion syndrome 14 (cardioencephalomyopathic type); MTDPS14" est mitokondriyal DNA tükenme sendromu 14 (kardiyoensefalomiyopatik tip).
❓ À quel domaine médical mitokondriyal DNA tükenme sendromu 14 (kardiyoensefalomiyopatik tip) est-il lié ?
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