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MORM syndrome — Définition
MORM sendromu / MORM syndrome
Le syndrome MORM est une maladie génétique rare caractérisée par un handicap mental ( retard mental), l'obésité, la dystrophie rétinienne et la germénise. Ce syndrome, qui montre un héritage résésif autozomique, est causé par des mutations du gène INPP5E. Chez les patients, une perte congénitale de vision, une prise de poids progressive et un retard de développement sont observés. Diagnostic, résultats cliniques et tests génétiques; le traitement est symptomatique et favorable.
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
MORM sendromu (Mental retardation, truncal obesity, retinal dystrophy, micropenis), otozomal resesif geçişli, zeka geriliği, gövdesel obezite, retinal distrofi ve mikropenis ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
INPP5E genindeki mutasyonlar (kromozom 9q34.3) sonucu oluşur; bu gen, primer silia fonksiyonu için önemli olan fosfoinositid 5-fosfataz enzimini kodlar.
🩺 Symptômes & Signes
Hafif-orta zeka geriliği, trunkal obezite (özellikle gövdede yağ birikimi), erken başlangıçlı retinal distrofi (gece körlüğü, görme alanı daralması), erkeklerde mikropenis, bazı hastalarda renal anormallikler ve polidaktili.
📋 Méthodes de Diagnostic
Klinik bulgulara dayanır; retinal muayene, görme alanı testi, genetik analiz (INPP5E gen sekanslama) ile doğrulanır.
💊 Options de Traitement
Semptomatik tedavi: obezite için diyet ve egzersiz, retinal distrofi için düşük görme rehabilitasyonu, mikropenis için hormon tedavisi (testosteron), zeka geriliği için özel eğitim desteği.
⚠️ Complications
İlerleyici görme kaybı, obeziteye bağlı metabolik sendrom (diyabet, hipertansiyon), böbrek yetmezliği (nadir).
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que MORM sendromu ?
MORM sendromu; le syndrome MORM est une maladie génétique rare caractérisée par un handicap mental ( retard mental), l'obésité, la dystrophie rétinienne et la germénise. Ce syndrome, qui montre un héritage résésif autozomique, est causé par des mutations du gène INPP5E. Chez les patients, une perte congénitale de vision, une prise de poids progressive et un retard de développement sont observés. Diagnostic, résultats cliniques et tests génétiques; le traitement est symptomatique et favorable.
❓ Que signifie MORM syndrome en turc ?
L'équivalent turc de "MORM syndrome" est MORM sendromu.
❓ À quel domaine médical MORM sendromu est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.