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Mowat-Wilson syndrome — Definition
Mowat-Wilson sendromu / Mowat-Wilson syndrome
Mowat-Wilson-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Mutationen im ZEB2-Gen verursacht wird. Typischerweise charakteristische Gesichtsausstrahlung (breite Stirn, tiefe Augen, Punktbacke), geistige Behinderung, Epilepsie und Hirschsprung-Krankheit (mangelnde Nervenzelle im Labor). Weitere Befunde sind auch bei Patienten wie Herzfehlern, genitourinären Anomalien und Mikrocephalus zu erkennen.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Mowat-Wilson sendromu?
Mowat-Wilson sendromu; mowat-Wilson-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Mutationen im ZEB2-Gen verursacht wird. Typischerweise charakteristische Gesichtsausstrahlung (breite Stirn, tiefe Augen, Punktbacke), geistige Behinderung, Epilepsie und Hirschsprung-Krankheit (mangelnde Nervenzelle im Labor). Weitere Befunde sind auch bei Patienten wie Herzfehlern, genitourinären Anomalien und Mikrocephalus zu erkennen.
❓ Was ist Mowat-Wilson syndrome auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "Mowat-Wilson syndrome" ist Mowat-Wilson sendromu.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Mowat-Wilson sendromu zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.