📂 Hastalıklar
Mulibrey nanizmi — Tanım
mulibrey nanism
Mulibrey nanizmi, nadir görülen bir genetik bozukluk olup, intrauterin büyüme geriliği, karakteristik yüz görünümü, perikardiyal konstriksiyon ve hepatomegali ile kendini gösterir. Hastalık, TRIM37 genindeki mutasyonlar sonucu oluşur ve otozomal resesif kalıtım gösterir. Klinik bulgular arasında kısa boy, üçgen yüz, geniş alın ve perikardiyal efüzyon yer alır. Tanı, klinik değerlendirme ve genetik testlerle konulur, tedavide ise semptomlara yönelik yaklaşımlar uygulanır.
Sık Sorulan Sorular
❓ Mulibrey nanizmi ne demek?
Mulibrey nanizmi; mulibrey nanizmi, nadir görülen bir genetik bozukluk olup, intrauterin büyüme geriliği, karakteristik yüz görünümü, perikardiyal konstriksiyon ve hepatomegali ile kendini gösterir. Hastalık, TRIM37 genindeki mutasyonlar sonucu oluşur ve otozomal resesif kalıtım gösterir. Klinik bulgular arasında kısa boy, üçgen yüz, geniş alın ve perikardiyal efüzyon yer alır. Tanı, klinik değerlendirme ve genetik testlerle konulur, tedavide ise semptomlara yönelik yaklaşımlar uygulanır.
❓ mulibrey nanism Türkçesi nedir?
"mulibrey nanism" kelimesinin Türkçe karşılığı Mulibrey nanizmi'dir.
❓ Mulibrey nanizmi hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.