mulibrey nanism — Definizione

Mulibrey nanizmi è un raro disturbo genetico e si manifesta con ritardazione della crescita intrauterina, caratteristica aspetto facciale, concircolo perikardale e epatomegalia. La malattia si verifica a seguito di mutazioni nel gene TRIM37, e indica l'eredità autozomica del resesif. I risultati clinici includono dimensioni corte, faccia a triangolo, ampia fronte e fusione perikardiale. La diagnosi, la valutazione clinica e i test genetici e gli approcci sono applicati ai sintomi.