mulibrey nanism — Definição

Mulibrey nanizmi é uma doença genética rara e manifesta-se com retardo de crescimento intrauterino, aparência facial característica, concirculação pericárdica e hepatomegalia. A doença ocorre como resultado de mutações no gene TRIM37, e indica herança de resesif autozomal. Os achados clínicos incluem tamanho curto, face do triângulo, testa larga e fusão pericárdica. O diagnóstico, avaliação clínica e testes genéticos e abordagens são aplicados aos sintomas.