📂 الأمراض
multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 3 — التعريف
Çoklu Doğumsal Anomaliler-Hipotoni-Nöbetler Sendromu 3 / multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 3
وهذه المتلازمة متلازمة وراثية نادرة تتميز بتشوهات هيكلية متعددة، وتناقصت نبرة العضلات الواضحة (هيوتوني) والمضبوطات المتكررة من الولادة. وعادةً ما يشير التألق إلى الإرث الرجعي ويرتبط بالطفرات في جينات PIGA. وتشمل النتائج السريرية عدم الكفاية العقلية، وتخلف التنمية، وخصائص الوجوه الخبيثة، وشذوذ الأعضاء (مثل القلب والكلية). وتتسم شدة المرض بأهمية في إدارة التشخيص المبكر والنهج المتعدد التخصصات، إلى جانب تفاوت بين الأفراد.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو Çoklu Doğumsal Anomaliler-Hipotoni-Nöbetler Sendromu 3؟
Çoklu Doğumsal Anomaliler-Hipotoni-Nöbetler Sendromu 3; وهذه المتلازمة متلازمة وراثية نادرة تتميز بتشوهات هيكلية متعددة، وتناقصت نبرة العضلات الواضحة (هيوتوني) والمضبوطات المتكررة من الولادة. وعادةً ما يشير التألق إلى الإرث الرجعي ويرتبط بالطفرات في جينات PIGA. وتشمل النتائج السريرية عدم الكفاية العقلية، وتخلف التنمية، وخصائص الوجوه الخبيثة، وشذوذ الأعضاء (مثل القلب والكلية). وتتسم شدة المرض بأهمية في إدارة التشخيص المبكر والنهج المتعدد التخصصات، إلى جانب تفاوت بين الأفراد.
❓ ما معنى multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 3 بالتركية؟
المعادل التركي لـ "multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 3" هو Çoklu Doğumsal Anomaliler-Hipotoni-Nöbetler Sendromu 3.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ Çoklu Doğumsal Anomaliler-Hipotoni-Nöbetler Sendromu 3؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.