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multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 3 — Definición
Çoklu Doğumsal Anomaliler-Hipotoni-Nöbetler Sendromu 3 / multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 3
Este síndrome es una enfermedad genética rara caracterizada por múltiples anomalías estructurales, el tono muscular pronunciado disminuyó (hiotoni) y las convulsiones recurrentes del nacimiento. Generalmente el autozomal indica la herencia resesiva y se asocia con mutaciones en el gen PIGA. Los hallazgos clínicos incluyen insuficiencia mental, respaldo al desarrollo, propiedades faciales dismorfos y diversas anomalías de órganos (como el corazón, el riñón). La gravedad de la enfermedad es importante en la gestión del diagnóstico precoz y el enfoque multidisciplinario, junto con la variable entre individuos.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Çoklu Doğumsal Anomaliler-Hipotoni-Nöbetler Sendromu 3?
Çoklu Doğumsal Anomaliler-Hipotoni-Nöbetler Sendromu 3; este síndrome es una enfermedad genética rara caracterizada por múltiples anomalías estructurales, el tono muscular pronunciado disminuyó (hiotoni) y las convulsiones recurrentes del nacimiento. Generalmente el autozomal indica la herencia resesiva y se asocia con mutaciones en el gen PIGA. Los hallazgos clínicos incluyen insuficiencia mental, respaldo al desarrollo, propiedades faciales dismorfos y diversas anomalías de órganos (como el corazón, el riñón). La gravedad de la enfermedad es importante en la gestión del diagnóstico precoz y el enfoque multidisciplinario, junto con la variable entre individuos.
❓ ¿Qué significa multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 3 en turco?
El equivalente turco de "multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 3" es Çoklu Doğumsal Anomaliler-Hipotoni-Nöbetler Sendromu 3.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Çoklu Doğumsal Anomaliler-Hipotoni-Nöbetler Sendromu 3?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.