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multiple epiphyseal dysplasia 1 — Definición
multipl epifizyal displazi 1 / multiple epiphyseal dysplasia 1
La displasia epifísica multipl 1 es una displasia esqueleto cruzada genéticamente, caracterizada por el desarrollo anormal y la osciificación en las partes de los huesos (epifiza). A menudo se manifiesta con dolores articulares, rigidez y fuerza caminante durante la infancia. La enfermedad conduce a deformidades en grandes articulaciones como tamaño corto, osteoartritis inicial temprana y tobillo, rodilla, cadera. La herencia dominante autozomal muestra paterni y es causada por mutaciones en los genes COL9A1, COL9A2 o COL9A3.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es multipl epifizyal displazi 1?
multipl epifizyal displazi 1; la displasia epifísica multipl 1 es una displasia esqueleto cruzada genéticamente, caracterizada por el desarrollo anormal y la osciificación en las partes de los huesos (epifiza). A menudo se manifiesta con dolores articulares, rigidez y fuerza caminante durante la infancia. La enfermedad conduce a deformidades en grandes articulaciones como tamaño corto, osteoartritis inicial temprana y tobillo, rodilla, cadera. La herencia dominante autozomal muestra paterni y es causada por mutaciones en los genes COL9A1, COL9A2 o COL9A3.
❓ ¿Qué significa multiple epiphyseal dysplasia 1 en turco?
El equivalente turco de "multiple epiphyseal dysplasia 1" es multipl epifizyal displazi 1.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece multipl epifizyal displazi 1?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.