📂 Hastalıklar
Multipl sinostoz sendromu — Tanım
multiple synostoses syndrome
Multipl sinostoz sendromu, birden fazla kemik arasında anormal kaynaşmalar (sinostoz) ile karakterize nadir görülen genetik bir hastalıktır. Bu sendrom genellikle el, ayak, omurga ve diğer iskelet bölgelerinde eklem hareket kısıtlılığına yol açar. Hastalık, NOG veya FGF9 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve otozomal dominant kalıtım gösterir. Klinik bulgular arasında parmaklarda kısalık, işitme kaybı ve yüz anomalileri de yer alabilir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Multipl sinostoz sendromu ne demek?
Multipl sinostoz sendromu; multipl sinostoz sendromu, birden fazla kemik arasında anormal kaynaşmalar (sinostoz) ile karakterize nadir görülen genetik bir hastalıktır. Bu sendrom genellikle el, ayak, omurga ve diğer iskelet bölgelerinde eklem hareket kısıtlılığına yol açar. Hastalık, NOG veya FGF9 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve otozomal dominant kalıtım gösterir. Klinik bulgular arasında parmaklarda kısalık, işitme kaybı ve yüz anomalileri de yer alabilir.
❓ multiple synostoses syndrome Türkçesi nedir?
"multiple synostoses syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı Multipl sinostoz sendromu'dir.
❓ Multipl sinostoz sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.