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multiple synostoses syndrome — Definição
Multipl sinostoz sendromu / multiple synostoses syndrome
A síndrome da sinostose multipl é uma doença genética rara caracterizada por ebulição anormal (sinostoz) entre múltiplos ossos. Essa síndrome muitas vezes leva à limitação do movimento articular na mão, pé, coluna e outras áreas do esqueleto. A doença é causada por mutações nos genes NOG ou FGF9 e indica herança autossômica dominante. Os achados clínicos incluem a brevidade, perda auditiva e anomalias faciais nos dedos.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Multipl sinostoz sendromu?
Multipl sinostoz sendromu; a síndrome da sinostose multipl é uma doença genética rara caracterizada por ebulição anormal (sinostoz) entre múltiplos ossos. Essa síndrome muitas vezes leva à limitação do movimento articular na mão, pé, coluna e outras áreas do esqueleto. A doença é causada por mutações nos genes NOG ou FGF9 e indica herança autossômica dominante. Os achados clínicos incluem a brevidade, perda auditiva e anomalias faciais nos dedos.
❓ O que significa multiple synostoses syndrome em turco?
O equivalente turco de "multiple synostoses syndrome" é Multipl sinostoz sendromu.
❓ A que campo médico pertence Multipl sinostoz sendromu?
Este termo pertence à categoria Doenças.