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muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B1 — Définition
Musküler Distrofi-Distrogikanopati Tip B1 / muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B1
La dystrophie musculaire-distrogicanopathie de type B1 est une maladie génétique à transition réséssive autozomique, caractérisée par une faiblesse musculaire et une dégénérescence. La maladie entraîne une détérioration de l'intégrité structurale des membranes musculaires, due à une anomalie du glycoside de la protéine dystrogicane. Les résultats cliniques comprennent la faiblesse musculaire proximale, la puissance de marche, la cardiomyopathie et le dossier d'intelligence.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Musküler Distrofi-Distrogikanopati Tip B1 ?
Musküler Distrofi-Distrogikanopati Tip B1; la dystrophie musculaire-distrogicanopathie de type B1 est une maladie génétique à transition réséssive autozomique, caractérisée par une faiblesse musculaire et une dégénérescence. La maladie entraîne une détérioration de l'intégrité structurale des membranes musculaires, due à une anomalie du glycoside de la protéine dystrogicane. Les résultats cliniques comprennent la faiblesse musculaire proximale, la puissance de marche, la cardiomyopathie et le dossier d'intelligence.
❓ Que signifie muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B1 en turc ?
L'équivalent turc de "muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B1" est Musküler Distrofi-Distrogikanopati Tip B1.
❓ À quel domaine médical Musküler Distrofi-Distrogikanopati Tip B1 est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.