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primary CD59 deficiency — Définition
Primer CD59 eksikliği / primary CD59 deficiency
La carence primaire en CD59 est une maladie génétique rare caractérisée par une absence congénitale ou un dysfonctionnement de la protéine CD59, qui joue un rôle crucial dans l'arrangement du système complet. Cette carence conduit à une hémorrrhomie intravasculaire dans les érythrocytes, en particulier en raison de l'absence de protéines qui fournit une protection contre l'attaque complète de l'homme dans les membranes cellulaires. Le tableau cliniquement paroxysmique de l'hémoglobine nocturne (PNH) se manifeste par une tendance thrombose et une insuffisance médullaire. Le diagnostic est sujet à l'introduction de l'expression CD59 avec cytométrie en flux et l'exclusion des mutations PIGA avec des tests génétiques.
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
Primer CD59 eksikliği, kompleman sisteminin düzenleyici proteini CD59'ın doğuştan eksikliği ile karakterize, otozomal resesif geçişli nadir bir immün yetmezlik hastalığıdır. CD59, membran atak kompleksi (MAC) oluşumunu inhibe ederek hücreleri kompleman aracılı hasardan korur.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
CD59 genindeki homozigot veya bileşik heterozigot mutasyonlar (genellikle 11p13 lokusunda) sonucu protein fonksiyonu kaybı. Eksiklik, kompleman aktivasyonunun kontrolsüz kalmasına ve eritrosit, trombosit ile endotel hücrelerinde MAC birikimine yol açar.
🩺 Symptômes & Signes
Kronik hemolitik anemi, paroksismal noktürnal hemoglobinüri (PNH) benzeri ataklar, tromboz (özellikle venöz), pulmoner hipertansiyon, renal yetmezlik, abdominal ağrı, yorgunluk, sarılık, hemoglobinüri ve artmış enfeksiyon riski.
📋 Méthodes de Diagnostic
Tam kan sayımı, retikülositoz, LDH yüksekliği, haptoglobin düşüklüğü, direkt Coombs testi negatifliği, akış sitometrisi ile CD59 ekspresyonunun (eritrosit, lökosit) değerlendirilmesi, kompleman aktivite testleri (CH50, AH50) ve genetik analiz (CD59 gen mutasyonu).
💊 Options de Traitement
Eculizumab (anti-C5 monoklonal antikor) ile kompleman inhibisyonu, destekleyici tedaviler (folik asit, kan transfüzyonu, tromboz profilaksisi), ağır vakalarda hematopoietik kök hücre nakli (HKHN) düşünülebilir.
⚠️ Complications
Tromboembolik olaylar (pulmoner emboli, serebral ven trombozu), kronik böbrek hastalığı, pulmoner hipertansiyon, aplastik kriz, splenomegali, safra taşı oluşumu ve enfeksiyonlara yatkınlık.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Primer CD59 eksikliği ?
Primer CD59 eksikliği; la carence primaire en CD59 est une maladie génétique rare caractérisée par une absence congénitale ou un dysfonctionnement de la protéine CD59, qui joue un rôle crucial dans l'arrangement du système complet. Cette carence conduit à une hémorrrhomie intravasculaire dans les érythrocytes, en particulier en raison de l'absence de protéines qui fournit une protection contre l'attaque complète de l'homme dans les membranes cellulaires. Le tableau cliniquement paroxysmique de l'hémoglobine nocturne (PNH) se manifeste par une tendance thrombose et une insuffisance médullaire. Le diagnostic est sujet à l'introduction de l'expression CD59 avec cytométrie en flux et l'exclusion des mutations PIGA avec des tests génétiques.
❓ Que signifie primary CD59 deficiency en turc ?
L'équivalent turc de "primary CD59 deficiency" est Primer CD59 eksikliği.
❓ À quel domaine médical Primer CD59 eksikliği est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.