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primary CD59 deficiency — Definição
Primer CD59 eksikliği / primary CD59 deficiency
A deficiência primária de CD59 é uma doença genética rara caracterizada pela ausência ou disfunção congênita da proteína CD59, que desempenha um papel fundamental no arranjo do sistema completo. Essa deficiência leva à hemorróida intravascular em eritrócitos, especialmente pela ausência de proteínas que provê proteção contra ataque de homem completo nas membranas celulares. A tabela clinicamente paroxística noturna do tipo hemoglobina (PNH) manifesta-se com tendência de trombose e falência da medula óssea. O diagnóstico está sujeito à introdução da expressão de CD59 com citometria de fluxo e à exclusão de mutações PIGA com testes genéticos.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Primer CD59 eksikliği, kompleman sisteminin düzenleyici proteini CD59'ın doğuştan eksikliği ile karakterize, otozomal resesif geçişli nadir bir immün yetmezlik hastalığıdır. CD59, membran atak kompleksi (MAC) oluşumunu inhibe ederek hücreleri kompleman aracılı hasardan korur.
🧬 Causas e Fatores de Risco
CD59 genindeki homozigot veya bileşik heterozigot mutasyonlar (genellikle 11p13 lokusunda) sonucu protein fonksiyonu kaybı. Eksiklik, kompleman aktivasyonunun kontrolsüz kalmasına ve eritrosit, trombosit ile endotel hücrelerinde MAC birikimine yol açar.
🩺 Sintomas e Sinais
Kronik hemolitik anemi, paroksismal noktürnal hemoglobinüri (PNH) benzeri ataklar, tromboz (özellikle venöz), pulmoner hipertansiyon, renal yetmezlik, abdominal ağrı, yorgunluk, sarılık, hemoglobinüri ve artmış enfeksiyon riski.
📋 Métodos de Diagnóstico
Tam kan sayımı, retikülositoz, LDH yüksekliği, haptoglobin düşüklüğü, direkt Coombs testi negatifliği, akış sitometrisi ile CD59 ekspresyonunun (eritrosit, lökosit) değerlendirilmesi, kompleman aktivite testleri (CH50, AH50) ve genetik analiz (CD59 gen mutasyonu).
💊 Opções de Tratamento
Eculizumab (anti-C5 monoklonal antikor) ile kompleman inhibisyonu, destekleyici tedaviler (folik asit, kan transfüzyonu, tromboz profilaksisi), ağır vakalarda hematopoietik kök hücre nakli (HKHN) düşünülebilir.
⚠️ Complicações
Tromboembolik olaylar (pulmoner emboli, serebral ven trombozu), kronik böbrek hastalığı, pulmoner hipertansiyon, aplastik kriz, splenomegali, safra taşı oluşumu ve enfeksiyonlara yatkınlık.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Primer CD59 eksikliği?
Primer CD59 eksikliği; a deficiência primária de CD59 é uma doença genética rara caracterizada pela ausência ou disfunção congênita da proteína CD59, que desempenha um papel fundamental no arranjo do sistema completo. Essa deficiência leva à hemorróida intravascular em eritrócitos, especialmente pela ausência de proteínas que provê proteção contra ataque de homem completo nas membranas celulares. A tabela clinicamente paroxística noturna do tipo hemoglobina (PNH) manifesta-se com tendência de trombose e falência da medula óssea. O diagnóstico está sujeito à introdução da expressão de CD59 com citometria de fluxo e à exclusão de mutações PIGA com testes genéticos.
❓ O que significa primary CD59 deficiency em turco?
O equivalente turco de "primary CD59 deficiency" é Primer CD59 eksikliği.
❓ A que campo médico pertence Primer CD59 eksikliği?
Este termo pertence à categoria Doenças.