📂 Diseases
Naxos disease — Definition
Naksos hastalığı / Naxos disease
Naksos disease is a rare heart disease, showing autozomal resessive transition. The disease is associated with arrhythmogenic right ventricul dysplasia (ARVD) characterized by displacement of ground with oily and fibrous tissue from the right ventricula. In addition, skin and hair findings such as keratoderma (deri thickening) and curly, fine hair structure are accompanied by disease. Clinically, patients often have a risk of senile death at a young age.
Disease Definition
🔬 Disease Definition
Naxos hastalığı, saç, deri ve kalbi etkileyen, otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır. Kardiyomiyopati, palmar-plantar keratoderma ve kıvırcık saç ile karakterizedir.
🧬 Causes & Risk Factors
JUP genindeki mutasyonlar (plakoglobin proteinini kodlar) hastalığa neden olur. Desmozom yapısını bozarak hücre-hücre adezyonunu etkiler.
🩺 Symptoms & Signs
Doğumda kıvırcık, kaba saç; çocuklukta avuç içi ve ayak tabanında kalınlaşmış deri (keratoderma); ergenlik veya genç erişkinlikte aritmojenik sağ ventrikül kardiyomiyopatisi (ASVK) bulguları (çarpıntı, senkop, ani kardiyak ölüm).
📋 Diagnostic Methods
Klinik bulgular (saç, deri, kalp), aile öyküsü, EKG, ekokardiyografi, kardiyak MR, genetik test (JUP mutasyonu).
💊 Treatment Options
Semptomatik tedavi: Aritmiler için antiaritmikler, beta-blokerler; kalp yetmezliği için standart tedavi; ileri vakalarda implantabl kardiyoverter-defibrilatör (ICD) veya kalp nakli. Deri bulguları için topikal keratolitikler.
⚠️ Complications
Ani kardiyak ölüm, kalp yetmezliği, tromboembolik olaylar.
Frequently Asked Questions
❓ What is Naksos hastalığı?
Naksos hastalığı; naksos disease is a rare heart disease, showing autozomal resessive transition. The disease is associated with arrhythmogenic right ventricul dysplasia (ARVD) characterized by displacement of ground with oily and fibrous tissue from the right ventricula. In addition, skin and hair findings such as keratoderma (deri thickening) and curly, fine hair structure are accompanied by disease. Clinically, patients often have a risk of senile death at a young age.
❓ What is Naxos disease in Turkish?
The Turkish equivalent of "Naxos disease" is Naksos hastalığı.
❓ Which medical field is Naksos hastalığı related to?
This term belongs to the Diseases category.