📂 Krankheiten
Naxos disease — Definition
Naksos hastalığı / Naxos disease
Naksos-Krankheit ist eine seltene Herzerkrankung, die einen autozomalen resessiven Übergang zeigt. Die Erkrankung ist mit arrhythmogene rechts ventricul dysplasia (ARVD) verbunden, die durch Verdrängung von Boden mit öligem und faserigem Gewebe aus der rechten ventricula gekennzeichnet ist. Darüber hinaus werden Haut- und Haarbefunde wie Keratoderma (deri Verdickung) und lockig, feine Haarstruktur von Krankheit begleitet. Klinisch haben Patienten oft ein Risiko für senilen Tod in einem jungen Alter.
Krankheitsdefinition
🔬 Krankheitsdefinition
Naxos hastalığı, saç, deri ve kalbi etkileyen, otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır. Kardiyomiyopati, palmar-plantar keratoderma ve kıvırcık saç ile karakterizedir.
🧬 Ursachen & Risikofaktoren
JUP genindeki mutasyonlar (plakoglobin proteinini kodlar) hastalığa neden olur. Desmozom yapısını bozarak hücre-hücre adezyonunu etkiler.
🩺 Symptome & Anzeichen
Doğumda kıvırcık, kaba saç; çocuklukta avuç içi ve ayak tabanında kalınlaşmış deri (keratoderma); ergenlik veya genç erişkinlikte aritmojenik sağ ventrikül kardiyomiyopatisi (ASVK) bulguları (çarpıntı, senkop, ani kardiyak ölüm).
📋 Diagnosemethoden
Klinik bulgular (saç, deri, kalp), aile öyküsü, EKG, ekokardiyografi, kardiyak MR, genetik test (JUP mutasyonu).
💊 Behandlungsmöglichkeiten
Semptomatik tedavi: Aritmiler için antiaritmikler, beta-blokerler; kalp yetmezliği için standart tedavi; ileri vakalarda implantabl kardiyoverter-defibrilatör (ICD) veya kalp nakli. Deri bulguları için topikal keratolitikler.
⚠️ Komplikationen
Ani kardiyak ölüm, kalp yetmezliği, tromboembolik olaylar.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Naksos hastalığı?
Naksos hastalığı; naksos-Krankheit ist eine seltene Herzerkrankung, die einen autozomalen resessiven Übergang zeigt. Die Erkrankung ist mit arrhythmogene rechts ventricul dysplasia (ARVD) verbunden, die durch Verdrängung von Boden mit öligem und faserigem Gewebe aus der rechten ventricula gekennzeichnet ist. Darüber hinaus werden Haut- und Haarbefunde wie Keratoderma (deri Verdickung) und lockig, feine Haarstruktur von Krankheit begleitet. Klinisch haben Patienten oft ein Risiko für senilen Tod in einem jungen Alter.
❓ Was ist Naxos disease auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "Naxos disease" ist Naksos hastalığı.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Naksos hastalığı zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.