📂 Doenças
Naxos disease — Definição
Naksos hastalığı / Naxos disease
A doença de Naksos é uma doença cardíaca rara, mostrando transição resessiva autozomal. A doença está associada a displasia ventricul direita arritmogênica (DVA) caracterizada por deslocamento do solo com tecido oleoso e fibroso da ventrícula direita. Além disso, os achados de pele e cabelo, como ceratoderma (engrossamento de deri) e cacheados, estrutura fina do cabelo são acompanhados por doença. Clinicamente, os doentes têm frequentemente um risco de morte senil em idade jovem.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Naxos hastalığı, saç, deri ve kalbi etkileyen, otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır. Kardiyomiyopati, palmar-plantar keratoderma ve kıvırcık saç ile karakterizedir.
🧬 Causas e Fatores de Risco
JUP genindeki mutasyonlar (plakoglobin proteinini kodlar) hastalığa neden olur. Desmozom yapısını bozarak hücre-hücre adezyonunu etkiler.
🩺 Sintomas e Sinais
Doğumda kıvırcık, kaba saç; çocuklukta avuç içi ve ayak tabanında kalınlaşmış deri (keratoderma); ergenlik veya genç erişkinlikte aritmojenik sağ ventrikül kardiyomiyopatisi (ASVK) bulguları (çarpıntı, senkop, ani kardiyak ölüm).
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik bulgular (saç, deri, kalp), aile öyküsü, EKG, ekokardiyografi, kardiyak MR, genetik test (JUP mutasyonu).
💊 Opções de Tratamento
Semptomatik tedavi: Aritmiler için antiaritmikler, beta-blokerler; kalp yetmezliği için standart tedavi; ileri vakalarda implantabl kardiyoverter-defibrilatör (ICD) veya kalp nakli. Deri bulguları için topikal keratolitikler.
⚠️ Complicações
Ani kardiyak ölüm, kalp yetmezliği, tromboembolik olaylar.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Naksos hastalığı?
Naksos hastalığı; a doença de Naksos é uma doença cardíaca rara, mostrando transição resessiva autozomal. A doença está associada a displasia ventricul direita arritmogênica (DVA) caracterizada por deslocamento do solo com tecido oleoso e fibroso da ventrícula direita. Além disso, os achados de pele e cabelo, como ceratoderma (engrossamento de deri) e cacheados, estrutura fina do cabelo são acompanhados por doença. Clinicamente, os doentes têm frequentemente um risco de morte senil em idade jovem.
❓ O que significa Naxos disease em turco?
O equivalente turco de "Naxos disease" é Naksos hastalığı.
❓ A que campo médico pertence Naksos hastalığı?
Este termo pertence à categoria Doenças.