📂 Maladies
NEK9-related lethal skeletal dysplasia — Définition
NEK9 ilişkili ölümcül iskelet displazisi / NEK9-related lethal skeletal dysplasia
Une maladie génétique rare causée par des mutations du gène NEK9, avec transition résessive autozomique. Les anomalies squelettiques graves à partir de la période prénatale sont caractérisées par des membres courts, une cage thoracique étroite et une insuffisance respiratoire. La maladie développe le résultat de la perte de fonction de la protéine NEK9, qui est responsable de la division cellulaire, et est souvent mortelle dans les premières semaines de la vie.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que NEK9 ilişkili ölümcül iskelet displazisi ?
NEK9 ilişkili ölümcül iskelet displazisi; une maladie génétique rare causée par des mutations du gène NEK9, avec transition résessive autozomique. Les anomalies squelettiques graves à partir de la période prénatale sont caractérisées par des membres courts, une cage thoracique étroite et une insuffisance respiratoire. La maladie développe le résultat de la perte de fonction de la protéine NEK9, qui est responsable de la division cellulaire, et est souvent mortelle dans les premières semaines de la vie.
❓ Que signifie NEK9-related lethal skeletal dysplasia en turc ?
L'équivalent turc de "NEK9-related lethal skeletal dysplasia" est NEK9 ilişkili ölümcül iskelet displazisi.
❓ À quel domaine médical NEK9 ilişkili ölümcül iskelet displazisi est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.