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nephronophthisis 11 — Definition
nefronofitizis 11 / nephronophthisis 11
Nefronofitizis 11, ist eine autozomale resessive Pass-Krankheit, die die Struktur der Nierenröhre beeinflusst. Die Krankheit zeichnet sich durch Fibrose und Zystenbildung in Nierenröhrchen aus, was zu einem progressiven Nierenversagen führt. Oft tritt während der Kindheit oder Jugend auf und die letzte Periode kann an die Nierenerkrankung übertragen.
Krankheitsdefinition
🔬 Krankheitsdefinition
Nephronophthisis 11, böbreklerde tübüler atrofi, interstisyel fibrozis ve kist oluşumu ile karakterize, otozomal resesif geçişli bir böbrek hastalığıdır. Son dönem böbrek yetmezliğine ilerleyen bir nefropati türüdür.
🧬 Ursachen & Risikofaktoren
TMEM67 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, primer silyum yapısında rol oynayan bir proteini kodlar. Silyum disfonksiyonu, böbrek tübül hücrelerinde hasara yol açar.
🩺 Symptome & Anzeichen
Poliüri, polidipsi, noktüri, büyüme geriliği, anemi, hipertansiyon ve ilerleyici böbrek yetmezliği. Çocukluk veya ergenlik döneminde başlar.
📋 Diagnosemethoden
Klinik bulgular, aile öyküsü, ultrasonografide böbreklerde kistler ve ekojenite artışı, genetik test ile TMEM67 mutasyonlarının saptanması. Böbrek biyopsisi tübüler atrofi ve interstisyel fibrozisi gösterir.
💊 Behandlungsmöglichkeiten
Spesifik bir tedavisi yoktur. Destekleyici tedavi: sıvı-elektrolit dengesi, anemi yönetimi, hipertansiyon kontrolü. Son dönem böbrek yetmezliğinde diyaliz veya böbrek nakli.
⚠️ Komplikationen
Kronik böbrek hastalığı, son dönem böbrek yetmezliği, üremi, kardiyovasküler hastalıklar, büyüme ve gelişme geriliği.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist nefronofitizis 11?
nefronofitizis 11; nefronofitizis 11, ist eine autozomale resessive Pass-Krankheit, die die Struktur der Nierenröhre beeinflusst. Die Krankheit zeichnet sich durch Fibrose und Zystenbildung in Nierenröhrchen aus, was zu einem progressiven Nierenversagen führt. Oft tritt während der Kindheit oder Jugend auf und die letzte Periode kann an die Nierenerkrankung übertragen.
❓ Was ist nephronophthisis 11 auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "nephronophthisis 11" ist nefronofitizis 11.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist nefronofitizis 11 zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.