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Neu-Laxova syndrome 2 — Definition
Neu-Laxova sendromu 2 / Neu-Laxova syndrome 2
Neu-Laxova Syndrom 2 ist eine genetische Erkrankung, die selten und autosomal resessive ist. Dieses Syndrom manifestiert sich mit schweren neurologischen Entwicklungsstörungen, Mikrocephalus (kleiner Kopf), Gliedmaßenanomalien und charakteristischen Gesichtsausstrahlung. Die Krankheit ist oft während der Pränatalperiode ausgeprägt und die meisten Fälle führen zu Verlusten während der toten Geburt oder frühen Schwangerschaft. Dieser Zustand, der durch Mutationen im PHGDH-Gen verursacht wird, ist mit einer Störung in der L-Serin-Synthese verbunden.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Neu-Laxova sendromu 2?
Neu-Laxova sendromu 2; neu-Laxova Syndrom 2 ist eine genetische Erkrankung, die selten und autosomal resessive ist. Dieses Syndrom manifestiert sich mit schweren neurologischen Entwicklungsstörungen, Mikrocephalus (kleiner Kopf), Gliedmaßenanomalien und charakteristischen Gesichtsausstrahlung. Die Krankheit ist oft während der Pränatalperiode ausgeprägt und die meisten Fälle führen zu Verlusten während der toten Geburt oder frühen Schwangerschaft. Dieser Zustand, der durch Mutationen im PHGDH-Gen verursacht wird, ist mit einer Störung in der L-Serin-Synthese verbunden.
❓ Was ist Neu-Laxova syndrome 2 auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "Neu-Laxova syndrome 2" ist Neu-Laxova sendromu 2.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Neu-Laxova sendromu 2 zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.