📂 Maladies
Neu-Laxova syndrome 2 — Définition
Neu-Laxova sendromu 2 / Neu-Laxova syndrome 2
Le syndrome de Neu-Laxova 2 est une maladie génétique rare et autosomique résessive. Ce syndrome se manifeste par de graves troubles du développement neurologique, microcéphale (petite tête), anomalies des membres et apparence faciale caractéristique. La maladie est souvent prononcée pendant la période prénatale et la plupart des cas entraînent une perte pendant la naissance ou une grossesse précoce. Cette condition causée par les mutations du gène PHGDH est associée à un trouble dans la synthèse L-sérine.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Neu-Laxova sendromu 2 ?
Neu-Laxova sendromu 2; le syndrome de Neu-Laxova 2 est une maladie génétique rare et autosomique résessive. Ce syndrome se manifeste par de graves troubles du développement neurologique, microcéphale (petite tête), anomalies des membres et apparence faciale caractéristique. La maladie est souvent prononcée pendant la période prénatale et la plupart des cas entraînent une perte pendant la naissance ou une grossesse précoce. Cette condition causée par les mutations du gène PHGDH est associée à un trouble dans la synthèse L-sérine.
❓ Que signifie Neu-Laxova syndrome 2 en turc ?
L'équivalent turc de "Neu-Laxova syndrome 2" est Neu-Laxova sendromu 2.
❓ À quel domaine médical Neu-Laxova sendromu 2 est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.