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Neutropenia, severe congenital, 5, autosomal recessive — Definição
Nötropeni, ağır konjenital, tip 5, otozomal resesif / Neutropenia, severe congenital, 5, autosomal recessive
Essa doença é uma grave deficiência de neutrófilos que ocorre inata e precoces períodos de vida. Otozomal indica herança resesif, o que significa que é necessário passar gene mutacional de ambos os pais. O tipo 5 está frequentemente associado a mutações no gene VPS45 e leva à interrupção da produção de neutrofilia na medula óssea. Os pacientes são propensos a infecções bacterianas repetidas e pesadas e podem ameaçar a vida se não tratadas.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Nötropeni, ağır konjenital, tip 5, otozomal resesif?
Nötropeni, ağır konjenital, tip 5, otozomal resesif; essa doença é uma grave deficiência de neutrófilos que ocorre inata e precoces períodos de vida. Otozomal indica herança resesif, o que significa que é necessário passar gene mutacional de ambos os pais. O tipo 5 está frequentemente associado a mutações no gene VPS45 e leva à interrupção da produção de neutrofilia na medula óssea. Os pacientes são propensos a infecções bacterianas repetidas e pesadas e podem ameaçar a vida se não tratadas.
❓ O que significa Neutropenia, severe congenital, 5, autosomal recessive em turco?
O equivalente turco de "Neutropenia, severe congenital, 5, autosomal recessive" é Nötropeni, ağır konjenital, tip 5, otozomal resesif.
❓ A que campo médico pertence Nötropeni, ağır konjenital, tip 5, otozomal resesif?
Este termo pertence à categoria Doenças.