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mitochondrial DNA depletion syndrome 8a — Definição
mitokondriyal DNA tükenme sendromu 8a / mitochondrial DNA depletion syndrome 8a
Mitokondriyale DNA-Depletionsyndrom 8a (MTDPS8A), gekennzeichnet durch eine ausgeprägte Reduktion der mitochondrialen DNA (mtDNA), einer autozomalen resesif passable Krankheit. In der Regel in der frühen Kindheit manifestiert sich die progressive Enzephalopathie mit Hypotonie, Entwicklungsrücken und epileptischen Anfällen. Die Krankheit tritt in nuklearen Genen (z.B. TK2, SUCLA2, SUCLG1) zur mtDNA-Reapplikation erforderlichen Mutationen auf und hat eine hohe Mortalitätsrate.
Perguntas Frequentes
❓ O que é mitokondriyal DNA tükenme sendromu 8a?
mitokondriyal DNA tükenme sendromu 8a; mitokondriyale DNA-Depletionsyndrom 8a (MTDPS8A), gekennzeichnet durch eine ausgeprägte Reduktion der mitochondrialen DNA (mtDNA), einer autozomalen resesif passable Krankheit. In der Regel in der frühen Kindheit manifestiert sich die progressive Enzephalopathie mit Hypotonie, Entwicklungsrücken und epileptischen Anfällen. Die Krankheit tritt in nuklearen Genen (z.B. TK2, SUCLA2, SUCLG1) zur mtDNA-Reapplikation erforderlichen Mutationen auf und hat eine hohe Mortalitätsrate.
❓ O que significa mitochondrial DNA depletion syndrome 8a em turco?
O equivalente turco de "mitochondrial DNA depletion syndrome 8a" é mitokondriyal DNA tükenme sendromu 8a.
❓ A que campo médico pertence mitokondriyal DNA tükenme sendromu 8a?
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