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mitochondrial DNA depletion syndrome 8a — Definition
mitokondriyal DNA tükenme sendromu 8a / mitochondrial DNA depletion syndrome 8a
Mitokondriyale DNA-Depletionsyndrom 8a (MTDPS8A), gekennzeichnet durch eine ausgeprägte Reduktion der mitochondrialen DNA (mtDNA), einer autozomalen resesif passable Krankheit. In der Regel in der frühen Kindheit manifestiert sich die progressive Enzephalopathie mit Hypotonie, Entwicklungsrücken und epileptischen Anfällen. Die Krankheit tritt in nuklearen Genen (z.B. TK2, SUCLA2, SUCLG1) zur mtDNA-Reapplikation erforderlichen Mutationen auf und hat eine hohe Mortalitätsrate.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist mitokondriyal DNA tükenme sendromu 8a?
mitokondriyal DNA tükenme sendromu 8a; mitokondriyale DNA-Depletionsyndrom 8a (MTDPS8A), gekennzeichnet durch eine ausgeprägte Reduktion der mitochondrialen DNA (mtDNA), einer autozomalen resesif passable Krankheit. In der Regel in der frühen Kindheit manifestiert sich die progressive Enzephalopathie mit Hypotonie, Entwicklungsrücken und epileptischen Anfällen. Die Krankheit tritt in nuklearen Genen (z.B. TK2, SUCLA2, SUCLG1) zur mtDNA-Reapplikation erforderlichen Mutationen auf und hat eine hohe Mortalitätsrate.
❓ Was ist mitochondrial DNA depletion syndrome 8a auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "mitochondrial DNA depletion syndrome 8a" ist mitokondriyal DNA tükenme sendromu 8a.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist mitokondriyal DNA tükenme sendromu 8a zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.