📂 Болезни
mitochondrial DNA depletion syndrome 8a — Определение
mitokondriyal DNA tükenme sendromu 8a / mitochondrial DNA depletion syndrome 8a
Синдром истощения митокондриальной ДНК 8а (MTDPS8A), характеризующийся выраженным уменьшением количества митохондриальной ДНК (мтДНК), аутозомальное срезообразное проходимое заболевание. Обычно в раннем детстве прогрессирующая энцефалопатия проявляется гипотонией, спинкой развития и эпилептическими припадками. Заболевание встречается в ядерных генах (например, TK2, SUCLA2, SUCLG1) мутации, необходимые для повторного применения мтДНК, и имеет высокий уровень смертности.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое mitokondriyal DNA tükenme sendromu 8a?
mitokondriyal DNA tükenme sendromu 8a; Синдром истощения митокондриальной ДНК 8а (MTDPS8A), характеризующийся выраженным уменьшением количества митохондриальной ДНК (мтДНК), аутозомальное срезообразное проходимое заболевание. Обычно в раннем детстве прогрессирующая энцефалопатия проявляется гипотонией, спинкой развития и эпилептическими припадками. Заболевание встречается в ядерных генах (например, TK2, SUCLA2, SUCLG1) мутации, необходимые для повторного применения мтДНК, и имеет высокий уровень смертности.
❓ Что означает mitochondrial DNA depletion syndrome 8a по-турецки?
Турецкий эквивалент "mitochondrial DNA depletion syndrome 8a" — mitokondriyal DNA tükenme sendromu 8a.
❓ К какой области медицины относится mitokondriyal DNA tükenme sendromu 8a?
Этот термин относится к категории Болезни.