📂 Hastalıklar
Nötropeni, ağır konjenital, tip 6, otozomal resesif — Tanım
Neutropenia, severe congenital, 6, autosomal recessive
Kemik iliğinde nötrofil üretiminin doğuştan gelen bir kusur nedeniyle ciddi şekilde azalmasıyla karakterize, otozomal resesif kalıtım gösteren bir hastalıktır. Tip 6, genellikle G6PC3 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve nötrofil sayısının belirgin düşüklüğüne yol açar. Bu durum, tekrarlayan ve hayatı tehdit edebilen bakteriyel enfeksiyonlara yatkınlık oluşturur. Klinikte erken çocukluk döneminde ateş, ağız ülserleri ve cilt enfeksiyonları ile kendini gösterir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Nötropeni, ağır konjenital, tip 6, otozomal resesif ne demek?
Nötropeni, ağır konjenital, tip 6, otozomal resesif; kemik iliğinde nötrofil üretiminin doğuştan gelen bir kusur nedeniyle ciddi şekilde azalmasıyla karakterize, otozomal resesif kalıtım gösteren bir hastalıktır. Tip 6, genellikle G6PC3 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve nötrofil sayısının belirgin düşüklüğüne yol açar. Bu durum, tekrarlayan ve hayatı tehdit edebilen bakteriyel enfeksiyonlara yatkınlık oluşturur. Klinikte erken çocukluk döneminde ateş, ağız ülserleri ve cilt enfeksiyonları ile kendini gösterir.
❓ Neutropenia, severe congenital, 6, autosomal recessive Türkçesi nedir?
"Neutropenia, severe congenital, 6, autosomal recessive" kelimesinin Türkçe karşılığı Nötropeni, ağır konjenital, tip 6, otozomal resesif'dir.
❓ Nötropeni, ağır konjenital, tip 6, otozomal resesif hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.