📂 Malattie
Niemann–Pick disease, SMPD1-associated — Definizione
Niemann–Pick hastalığı, SMPD1 ilişkili / Niemann–Pick disease, SMPD1-associated
Il risultato di mutazioni nel gene SMPD1 è una malattia di stoccaggio lizomal con passaggio autozomico risessivo, caratterizzato dalla carenza di enzima sfingomiyelinaz acido. Questa mancanza di enzima porta all'accumulo di sfingomiyelin e altri lipidi in organi come fegato, laccato, polmone e cervello. Clinicamente suddiviso in due sottotipi principali come tipo A (forma neuropatica) e tipo B (forma viscerale cronica); mentre il tipo di A progredisce rapidamente con risultati neurologici durante la gravidanza, il tipo B è più leggero e si manifesta con ritenzione epatosplenomegalia e polmonare.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Niemann–Pick hastalığı, SMPD1 ilişkili?
Niemann–Pick hastalığı, SMPD1 ilişkili; il risultato di mutazioni nel gene SMPD1 è una malattia di stoccaggio lizomal con passaggio autozomico risessivo, caratterizzato dalla carenza di enzima sfingomiyelinaz acido. Questa mancanza di enzima porta all'accumulo di sfingomiyelin e altri lipidi in organi come fegato, laccato, polmone e cervello. Clinicamente suddiviso in due sottotipi principali come tipo A (forma neuropatica) e tipo B (forma viscerale cronica); mentre il tipo di A progredisce rapidamente con risultati neurologici durante la gravidanza, il tipo B è più leggero e si manifesta con ritenzione epatosplenomegalia e polmonare.
❓ Cosa significa Niemann–Pick disease, SMPD1-associated in turco?
L'equivalente turco di "Niemann–Pick disease, SMPD1-associated" è Niemann–Pick hastalığı, SMPD1 ilişkili.
❓ A quale campo medico appartiene Niemann–Pick hastalığı, SMPD1 ilişkili?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.