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nonsyndromic congenital nail disorder 4 — Definição
Sendromik Olmayan Konjenital Tırnak Bozukluğu 4 / nonsyndromic congenital nail disorder 4
Esta doença é uma anomalia ungueal que não está associada a achados congênitos e outros sistêmicos. É frequentemente caracterizada por ausência de unhas, hipoplasia ou distrofia. Este distúrbio que mostra herança de resesif autozomal é causado por mutações no gene FZD6. A retenção de unhas clinicamente isolada está na vanguarda e não acompanha outras anomalias de órgãos.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Nonsyndromic congenital nail disorder 4, tırnakların konjenital distrofisi ile karakterize, izole tırnak anomalilerine neden olan genetik bir hastalıktır. Diğer sistemik bulgular eşlik etmez.
🧬 Causas e Fatores de Risco
PLCD1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Otozomal dominant kalıtım gösterir.
🩺 Sintomas e Sinais
Tırnaklarda incelme, kırılganlık, koilonişi (kaşık tırnak), tırnak plağında yarıklar ve distal tırnak yatağında ayrılma (onikoliz) görülür.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik muayene ve aile öyküsü ile tanı konur. PLCD1 gen mutasyon analizi ile doğrulanır.
💊 Opções de Tratamento
Spesifik bir tedavisi yoktur. Tırnak bakımı, travmadan korunma ve kozmetik destek önerilir.
⚠️ Complicações
Tırnak enfeksiyonları (paronişi) ve fonksiyonel kısıtlılık gelişebilir.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Sendromik Olmayan Konjenital Tırnak Bozukluğu 4?
Sendromik Olmayan Konjenital Tırnak Bozukluğu 4; esta doença é uma anomalia ungueal que não está associada a achados congênitos e outros sistêmicos. É frequentemente caracterizada por ausência de unhas, hipoplasia ou distrofia. Este distúrbio que mostra herança de resesif autozomal é causado por mutações no gene FZD6. A retenção de unhas clinicamente isolada está na vanguarda e não acompanha outras anomalias de órgãos.
❓ O que significa nonsyndromic congenital nail disorder 4 em turco?
O equivalente turco de "nonsyndromic congenital nail disorder 4" é Sendromik Olmayan Konjenital Tırnak Bozukluğu 4.
❓ A que campo médico pertence Sendromik Olmayan Konjenital Tırnak Bozukluğu 4?
Este termo pertence à categoria Doenças.