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nonsyndromic congenital nail disorder 4 — Définition
Sendromik Olmayan Konjenital Tırnak Bozukluğu 4 / nonsyndromic congenital nail disorder 4
Cette maladie est une anomalie des ongles qui n'est pas associée aux résultats congénitaux et autres résultats systémiques. Il est souvent caractérisé par l'absence d'ongles, d'hypoplasie ou de dystrophie. Ce trouble montrant une transmission résésif autozomique est causé par des mutations du gène FZD6. La rétention cliniquement isolée des ongles est à l'avant-garde et n'accompagne pas d'autres anomalies d'organes.
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
Nonsyndromic congenital nail disorder 4, tırnakların konjenital distrofisi ile karakterize, izole tırnak anomalilerine neden olan genetik bir hastalıktır. Diğer sistemik bulgular eşlik etmez.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
PLCD1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Otozomal dominant kalıtım gösterir.
🩺 Symptômes & Signes
Tırnaklarda incelme, kırılganlık, koilonişi (kaşık tırnak), tırnak plağında yarıklar ve distal tırnak yatağında ayrılma (onikoliz) görülür.
📋 Méthodes de Diagnostic
Klinik muayene ve aile öyküsü ile tanı konur. PLCD1 gen mutasyon analizi ile doğrulanır.
💊 Options de Traitement
Spesifik bir tedavisi yoktur. Tırnak bakımı, travmadan korunma ve kozmetik destek önerilir.
⚠️ Complications
Tırnak enfeksiyonları (paronişi) ve fonksiyonel kısıtlılık gelişebilir.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Sendromik Olmayan Konjenital Tırnak Bozukluğu 4 ?
Sendromik Olmayan Konjenital Tırnak Bozukluğu 4; cette maladie est une anomalie des ongles qui n'est pas associée aux résultats congénitaux et autres résultats systémiques. Il est souvent caractérisé par l'absence d'ongles, d'hypoplasie ou de dystrophie. Ce trouble montrant une transmission résésif autozomique est causé par des mutations du gène FZD6. La rétention cliniquement isolée des ongles est à l'avant-garde et n'accompagne pas d'autres anomalies d'organes.
❓ Que signifie nonsyndromic congenital nail disorder 4 en turc ?
L'équivalent turc de "nonsyndromic congenital nail disorder 4" est Sendromik Olmayan Konjenital Tırnak Bozukluğu 4.
❓ À quel domaine médical Sendromik Olmayan Konjenital Tırnak Bozukluğu 4 est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.