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Noonan syndrome 9 — Définition
Noonan sendromu 9 / Noonan syndrome 9
Le syndrome de Noonan 9 est une maladie génétique, généralement causée par des mutations du gène MAP2K1, montrant un passage autozomal dominant. Aspect cliniquement typique du visage (hypertélorisme, basses oreilles), taille courte, défauts cardiaques congénitaux (surtout sténose pulmonaire) et caractérisé par un dossier d'intelligence légère à modérée. Il est possible de distinguer d'autres types de syndrome de Noonan des tests génétiques et nécessite une approche multidisciplinaire de gestion.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Noonan sendromu 9 ?
Noonan sendromu 9; le syndrome de Noonan 9 est une maladie génétique, généralement causée par des mutations du gène MAP2K1, montrant un passage autozomal dominant. Aspect cliniquement typique du visage (hypertélorisme, basses oreilles), taille courte, défauts cardiaques congénitaux (surtout sténose pulmonaire) et caractérisé par un dossier d'intelligence légère à modérée. Il est possible de distinguer d'autres types de syndrome de Noonan des tests génétiques et nécessite une approche multidisciplinaire de gestion.
❓ Que signifie Noonan syndrome 9 en turc ?
L'équivalent turc de "Noonan syndrome 9" est Noonan sendromu 9.
❓ À quel domaine médical Noonan sendromu 9 est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.